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Humangenetische Beratung  

• Anmeldung unter Tel. +49 241 80-80178 o. 80427

• Mitarbeiter/Innen
  - Prof. Dr. med. Klaus Zerres
    +49 241 80-80178 o. 80427
  - Prof. Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn
    +49 241 80-88013 
  - Dr. med. Miriam Elbracht
    +49 241 80-89268    

Jeder, der wegen einer eigenen Krankheit, einer Krankheit bei Verwandten oder aus anderen Gründen Sorge hat, selbst ein Erbleiden zu haben, oder für seine Kinder ein erhöhtes Risiko befürchtet, sollte mit einer genetischen Beratungsstelle Kontakt aufnehmen. Grundlage und Mittelpunkt jeder genetischen Beratung ist das Gespräch zwischen dem Ratsuchenden und dem Berater, mit dem Ziel, zum besseren Verständnis und zu einer verantwortlichen Entscheidung über die eigene Lebens- und Familienplanung beitragen zu können. Die Entscheidung über die Anwendung einzelner Untersuchungsverfahren und über Konsequenzen für die Familienplanung, in seltenen Fällen auch über den Abbruch einer Schwangerschaft im Rahmen gesetzlich anerkannter Indikationen, bleibt Sache des Ratsuchenden.
Zunächst wird die Fragestellung erörtert und darauf abgestimmt ein Familienstammbaum über mindestens drei Generationen erhoben. Soweit möglich, werden mitgeteilte Krankheiten und Diagnosen überprüft und Arztberichte herangezogen. Ggf. werden Untersuchungen von Familienmitgliedern durchgeführt oder veranlasst. Spezielle Laboruntersuchungen wie Chromosomenanalysen, biochemische Untersuchungen oder molekulargenetische Testung können nach Absprache erforderlich werden. Bei seltenen oder unbekannten Fehlbildungskomplexen wird versucht, durch Vergleich mit Datenbanken und mit der Fachliteratur das Krankheitsbild einzuordnen und eine Risikoabschätzung vorzunehmen.
Ein erstes Beratungsgespräch nimmt im allgemeinen ein bis zwei Stunden in Anspruch. In Abhängigkeit von der Beratungssituation kann ein mehrmaliger Besuch sinnvoll sein. An dem Beratungsgespräch sollten beide Partner teilnehmen, wenn es um die gemeinsame Familienplanung geht.
Grundsätzlich sollte eine genetische Beratung möglichst schon vor Eintritt einer Schwangerschaft stattfinden, da dann noch alle Entscheidungsmöglichkeiten offen sind. Vor einer vorgeburtlichen Diagnostik sollte in jedem Falle eine genetische Beratung erfolgen. Die genetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte abgeschlossen. Aufzeichnungen über die genetische Beratung unterliegen der ärztlichen Dokumentations- und Schweigepflicht und werden streng vertraulich behandelt. Die Weitergabe der vorliegenden Informationen an Dritte erfolgt nur mit dem ausdrücklichen Einverständnis der Ratsuchenden. 

• Wer sollte eine genetische Beratung in Anspruch nehmen?
  - Personen, die eine Familie gründen möchten bzw. weiteren Kinderwunsch haben und 
  - selbst oder deren Partner eine erblich bedingte Erkrankung oder Fehlbildung haben,
  - ein betroffenes Kind mit einer angeborenen Fehlbildung oder erblichen Erkrankung haben, 
  - in deren weiterer Familie Erbkrankheiten aufgetreten sind, 
  - die mit ihrem Partner verwandt sind, 
  - die mehrere Fehlgeburten (mindestens zwei) aus ungeklärter Ursache hatten, 
  - die in der Schwangerschaft fruchtschädigenden Einflüsse (Medikamente, Strahlenbelastung, Infektionen) ausgesetzt sind,
  - die eine vorgeburtliche Untersuchung zum Ausschluss genetischer Defekte bei dem ungeborenen Kind in Anspruch nehmen möchten.   

• Wer bezahlt die genetische Beratung?
  Die humangenetische Beratung wird von der Krankenkasse bezahlt.
  Kassenpatienten benötigen einen gelben Überweisungsschein, ausgestellt durch einen niedergelassenen Allgemeinmediziner, Kinderarzt, Gynäkologen, Internisten, Humangenetiker oder Neurologen.