Forschungsschwerpunkte und -projekte
Cystinurie
Zystische Nierenerkrankungen (ARPKD/ADPKD) und andere Zilienerkrankungen
Genetik der Präeklampsie und Plazentainsuffizienz
Reproduktionsmedizinische Aspekte bei Frauen mit neuromuskulären Erkrankungen
Uniparentale Disomie / Silver-Russell-Syndrom Herkunft chromosomaler Aberrationen
Spinale Muskelatrophie
Hereditäre motorische und sensible Neuropathie (HMSN)
Forschungsberichte
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