Bitte beachten Sie die unter "Biopsien" gegebenen Anleitungen zur Entnahme und zur weiteren Behandlung von Muskel- und Nervenbiopsien     

Diagnostische Untersuchungsmethoden

1. Histopathologische Methoden für Formalin-fixiertes Gewebe

  - Alcianblau
  - Kongorot für Amyloid
  - Bodian-Silberimprägnation
  - Kresylechtviolett für Nissl-Schollen etc.
  - Elastica-van Gieson (EvG)
  - Fe-Reaktion (Turnbullblau)
  - Fibrin-Gram
  - Gomori-Silberimprägnation
  - Giemsa
  - Goldner-Masson-Trichrom
  - Haematoxylin-Eosin (HE)
  - Heidenhain-Woelke
  - Klüver-Barrera
  - Kossa (Kalknachweis)
  - Methylenblau
  - Pappenheim
  - PAS
  - Ziehl-Neelsen

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2. Semidünnschnittechnik an Glutaraldehyd-fixiertem Gewebe

  - Paraphenylendiamin
  - Toluidinblau
  - Immunglobuline u.a.

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3. Enzymhistochemie an unfixiertem Gewerbe

  - Acetylcholinesterase
  - AMPD (=MAD)
  - Cytochrom-C-Oxidase (COX)
  - NADH
  - Hämatoxilin-Eosin (HE)
  - Phosphofructokinase
  - Myofibrilläre ATPase bei pH 4,2; 4,6; 9,2
  - Succinatdehydrogenase (SDH)
  - PAS
  - Fettfärbung (Ölrot)
  - Phosphorylase
  - Methylenblau
  - Saure Phosphatase
  - Trichrom nach Gomori

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4. Immunhistochemie 

  - alpha1-Antitrypsin
  - Fibrinogen
  - C3d-Complement
  - C4-Complement
  - C5b-9-Complement
  - HLA-ABC
  - HLA-DR
  - Immunglobuline: IgA, IgD, IgE, IgG, IgM
  - kappa-Leichtketten, lambda-Leichtketten
  - Amyloid A
  - 6 Hypophysenhormone (LH, FSH, TSH, Prolactin, HGH, ACTH)
  - Praealbumin/Transthyretin
  - CD 36 ThrSpRz
  - Vimentin
  - GFAP
  - Protein-S 100
  - alpha B Crystallin
  - alpha-Fetoprotein (AFP)
  - Saure Prostataphosphatase (PAP)
  - beta-HCG
  - Plazentale alkalische Phosphatase (PLAP)
  - CD117
  - CD99 (MIC2)
  - Dystrophin (Dys 1, 2 & 3)
  - alpha-, beta-, gamma-, delta-Sarkoglykan
  - alpha-, beta-Dystroglykan
  - Merosin
  - Caveolin-3
  - Lamin A/C
  - Emerin
  - Matrin-3
  - LAMP-2
  - Kollagen VI
  - Dysferlin
  - Actin
  - Desmin
  - smooth muscle actin (SMA)
  - Titin
  - Utrophin
  - Myosin (slow)
  - Myosin (fast)
  - Myosin (neonatal)
  - Faktor VIII
  - Endothel-Zellen (CD31)
  - CD34
  - LCA
  - T-Zellen (CD45R0, CD3, CD4, CD8)
  - B-Zellen (CD20, L26)
  - CD79a
  - CD30
  - Makrophagen (CD68, MAC387, 25F9)
  - Plasmazellen (CD138)
  - CD1a
  - CM-Virusantigen
  - Epitheliales Membran-Antigen (EMA)
  - Pan-Cytokeratin
  - Cytokeratin 5/6
  - Cytokeratin 7
  - Cytokeratin 20
  - HMB 45
  - Melan A
  - TTF-1
  - Thyreoglobulin
  - CDX2
  - CEA
  - CA 19-9
  - Östrogen-Rezeptor
  - Progesteron-Rezeptor
  - Prostata-spezifisches Antigen (PSA)
  - GCDFP-15 - Glycophorin
  - CD56 (NCAM)
  - Synaptophysin
  - Neuronen-spezifische Enolase (NSE)
  - NeuN
  - Neurofilament
  - PGP 9.5
  - Chromogranin
  - Serotonin
  - Tyrosinhydroxylase
  - Cholinacetyltransferase
  - p75
  - TrkA
  - TrkB
  - TrkC
  - DTP45
  - Prion-Protein
  - Tau (AT8)
  - alpha-Synuclein
  - Ubiquitin
  - beta-Amyloid
  - VAPB
  - Leu-M-1 (CD15)
  - HSPG (Perlecan D4)
  - Fibronectin
  - IDH1
  - p53
  - BCL2 Onkoprotein
  - Ki67 (MIB1)

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5. Transmissions - Elektronenmikroskopie (TEM)

  - Ultradünnschnitt-Technik an Glutaraldehyd-fixiertem Gewebe
  - [Ultrakryotomie]
  - [Immunelektronenmikroskopie]

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6. Molekularpathologische Diagnostik

A. Molekulargenetische Untersuchungen

I. Tumordiagnostik
  - Methylierungsstatus MGMT-Gen-Promoter
  - LOH Status 1p, 19q-Fragmentanalyse
  - Sequenzierung IDH1, Ex. 2
  - Sequenzierung IDH1, Ex. 4

II. Neuropathien
  - Fragmentanalyse PMP 22
  - Sequenzierung PMP 22
  - Sequenzierung P0
  - Sequenzierung Connexin 32
  - Sequenzierung EGR 2
  - Sequenzierung LITAF
  - Sequenzierung GBE 1
  - Sequenzierung Mitofusin 2
  - Sequenzierung NEFL
  - Sequenzierung VAPB
  - Sequenzierung HSN 2
  - Sequenzierung NTF 3
  - Sequenzierung RAB 7

III. Myopathien
  - Fragmentanalyse Dystrophin
  - Sequenzierung Caveolin-3
  - Sequenzierung DNM 2
  - Sequenzierung Matrin-3
  - Sequenzierung Myotilin, Ex. 2
  - Sequenzierung PTRF
  - Sequenzierung AMPH
  - Sequenzierung TRIM 32

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Hierfür wird Blut und/oder eine native, ggf. tiefgefrorene Muskelgewebsprobe der/-s Patientin/-en benötigt:

B. Molekularbiologische Untersuchungen:

  - Immunoblots für Duchenne- und Becker- Muskeldystrophie
  - Immunoblots für alpha-, beta-, gamma-, delta-Sarkoglykan, alpha-, beta-Dystroglykan, Dysferlin, Merosin, Emerin, Caveolin-3, Calpain 3, Matrin-3, Lamin A/C, Desmin 

Die in eckigen Klammern angegebenen diagnostischen Methoden stehen nur in besonderen Fällen und nach vorheriger Absprache nach zusätzlichem Personaleinsatz zur Verfügung.

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