Bitte beachten Sie die unter "Biopsien" gegebenen Anleitungen zur Entnahme und zur weiteren Behandlung von Muskel- und Nervenbiopsien     

Diagnostische Untersuchungsmethoden

1. Histopathologische Methoden für Formalin-fixiertes Gewebe:  

  - Alcianblau
  - Kongorot für Amyloid
  - Bodian-Silberimprägnation
  - Kresylechtviolett für Nissl-Schollen etc.
  - Elastica-van Gieson (EvG)
  - Fe-Reaktion (Turnbullblau)
  - Fibrin-Gram
  - Gomori-Silberimprägnation
  - Giemsa
  - Goldner-Masson-Trichrom
  - Haematoxylin-Eosin (HE)
  - Heidenhain-Woelke
  - Klüver-Barrera
  - Kossa (Kalknachweis)
  - Methylenblau
  - Pappenheim
  - PAS
  - Ziehl-Neelsen

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2. Semidünnschnittechnik an Glutaraldehyd-fixiertem Gewebe:

  - Paraphenylendiamin
  - Toluidinblau
  - Immunglobuline u.a.

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3. Enzymhistochemie an unfixiertem Gewerbe:

  - Acetylcholinesterase
  - AMPD (=MAD)
  - Cytochrom-C-Oxidase (COX)
  - NADH
  - Hämatoxilin-Eosin (HE)
  - Phosphofructokinase
  - Myofibrilläre ATPase bei pH 4,2; 4,6; 9,2
  - Succinatdehydrogenase (SDH)
  - PAS
  - Fettfärbung (Ölrot)
  - Phosphorylase
  - Methylenblau
  - Saure Phosphatase
  - Trichrom nach Gomori

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4. Immunhistochemie 

A. Polyklonale Antikörper an Formalin-fixiertem Gewebe gegen:   

  - 6 Hypophysenhormone
  - Trypsin (a1 Antitrypsin) (LH, FSH, TSH, Prolactin, HGH, ACTH)
  - a1 Chain
  - a-Fetoprotein (AFP)
  - b-HCG
  - C3d-Complement
  - C4-Complement
  - Fibrinogen
  - Fibronectin
  - GFAP
  - Immunglobuline: IgA, IgD, IgE, IgG, IgM
  - Lactalbumin
  - k-Leichtketten, l-Leichtketten
  - Lysozym r -Komponenten
  - Myoglobulin
  - Praealbumin (Transthyretin)
  - Prion-Protein (3F4)
  - Prostata-Spezifisches Antigen (PSA)
  - Protein-S 100
  - Saure Prostataphosphatase (PAP)
  - Synaptophysin
  - Thyreoglobulin
  - Ubiquitin

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B. Monoklonale Antikörper an unfixiertem Gewebe gegen:

  - Adhalin
  - Dystrophin (Dys 1, 2 & 3)
  - b-Dystroglykan
  - b-/d-/g-Sarkoglykan
  - Merosin (Laminin 2)
  - Myosin (langsam) Typ 1 Muskelfasern
  - Myosin (neonatal)

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C. Monoklonale Antikörper an Formalin-fixiertem Gewebe gegen:

  - Actin
  - Amyloid A
  - b-Amyloid
  - B-Zellen (CD 20, L 26)
  - CA 19-9 - Calpain
  - Caveolin
  - CD 138 (Plasmazellen)
  - CD 34
  - CD 36 ThrSpRz
  - CD 68 (Makrophagen)
  - CEA
  - Zytokeratin 7
  - Zytokeratin 20
  - Desmin
  - Emerin
  - Endothel-Zellen (CD 31)
  - Epitheliales Membran-Antigen (EMA)
  - Östrogen-Rezeptor
  - Faktor VIII
  - Fibronektin
  - GCDFP-15 - Glycophorin
  - HLA - HMB 45
  - Ki 67 (MIB 1)
  - LCA
  - Leu-M-1 (CD15)
  - MAC 387 (Makrophagen)
  - Melan A
  - Myosin (schnell) Typ 2 Muskelfasern
  - NeuN
  - Neuro-Filament
  - NSE (Neuronen spezifische Enolase)
  - P53
  - pan-Cytokeratin
  - PGP 9,5 (Protein Gene Product)
  - PLAP (Plazentale alkalische Phosphatase)
  - Progesteron-Rezeptor
  - Serotonin u.a. Neurotransmitter
  - Titin
  - T-Zellen (CD 45, R 0)
  - Vimentin
  - Zytomegalie-Virusantigen

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5. Transmissions - Elektronenmikroskopie (TEM):  

  - Ultradünnschnitt-Technik an Glutaraldehyd-fixiertem Gewebe
  - [Ultrakryotomie]
  - [Immunelektronenmikroskopie]

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6. Molekularpathologische Diagnostik:

A. Molekulargenetische Untersuchungen:

  - Mikrosatelliten-PCR und Fragmentanalyse für HNPP und HMSN Ia (CMT 1a)
  - Sequenzierung für HMSN Ia, Ib, Ic, Ix, IIa (CMT 1a, 1b, 1c, 1x, 2a), GBE1, Caveolin3
  - Multiplex-PCR und Fragmentanalyse für Duchenne- und Becker- Muskeldystrophie
  - LOH-Status 1p, 19q und MGMT-Methylierungsstatus

Hierfür wird Blut und/oder eine native, ggf. tiefgefrorene Muskelgewebsprobe der/-s Patientin/-en benötigt:

B. Weitere molekularbiologische Untersuchungen:

  - Immunoblots für Duchenne- und Becker- Muskeldystrophie
  - Immunoblots für alpha-, beta-, gamma- und delta-Sarkoglykan, alpha- und beta-Dystroglykan, Dysferlin, Merosin, Emerin, Caveolin

Die in eckigen Klammern angegebenen diagnostischen Methoden stehen nur in besonderen Fällen und nach vorheriger Absprache nach zusätzlichem Personaleinsatz zur Verfügung.