Autosomal dominant medullary cystic kidney disease Typ 2 / ADMCKD Typ 2 / (UMOD)
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung / ADPKD (PKD1 / PKD2)
Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung / ARPKD (PKHD1)
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS1-12)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, CMT1A / CMT / HMSN (PMP22-Duplikation)
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien Sequenzierung / CMT / HMSN / (Cx32, MPZ/P0, LITAF, EGR2, PMP22, MFN2, KIAA1985, GDAP1,LMNA, NEFL, BSCL2)
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie autosomal rezessiv (CMT4A-H) nach Rücksprache
Congenitale bi- oder unilaterale Aplasie d. Samenleiter / CBAVD / CUAVD (CFTR)
Cystinurie (SLC3A1, SLC7A9)
Cystische Fibrose / Mukoviszidose / CF (CFTR)
Dilatative Cardiomyopathie / CMD1A (LMNA)
Distale Myopathie / DM (CAV3)
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie / EDMD2 / EDMD3 (LMNA)
Fragiles X-Syndrom / Martin-Bell-Syndrom / FraX / FXTAS (FMR1)
Gliedergürtel-Muskeldystrophie IA - IC LGMD1A (MYOT) / LGMD1B (LMNA) / LGMD1C (CAV3)
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen / HNPP (PMP22-Deletion)
HNF1ß assoziierte Erkrankungen (HNF1ß)
Hyper Ckämie / HCK (CAV3)
Hutchinson-Gilford Progerie / HGPS (LMNA)
Joubert-Syndrom / JBTS 1-7
Marinesco-Sjögren-Syndrom / MSS (SIL1)
Meckel-Gruber-Syndrom (MKS 1-6)
Myofibrilläre Myopathien (MFM)
Nephronophthise (NPHP 1-3)
Nierenagenesie / Nierendysplasie (HNF1ß)
Prämature Menopause / POF (FMR1)
Renal cysts and Diabetes Syndrome / RCAD / MODY 5 (HNF1ß)
Renal tubuläre Dysgenesie / RTD (AGT, AGTR1, REN, ACE)
Rippling-Erkrankung / RMD (CAV3)
Silver-Russell-Syndrom (UPD7, 11p15)
SMARD1 / Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1 (IGHMBP2)
Spinale Muskelatrophie / SMA-Anlage¬träger¬schaft (SMN1)
Spinale Muskelatrophie / SMA-Typ-I-IV (SMN1)
Transienter neonataler Diabetes mellitus / TNDM (ZAC/HYMAI)
Uniparentale Disomien der Chromosomen 7,16,20 (UPD 7,16, 20)
Unipartenale Disomie Chromosom 14 (UPD 14)
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