Molekulargenetische Diagnostik – Unser Leistungsspektrum
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann
- Neuromuskuläre Erkrankungen: Dr. rer. nat. Katja Eggermann, Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth
- Ziliopathien: Dr. med. Cordula Knopp, Dr. med. Robert Meyer
- NGS allgemein/Imprintingerkrankungen: Dr. rer. nat. Matthias Begemann
Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik und Erkrankung
Eine Übersicht über unser Diagnostik-Angebot finden Sie auf unserem Einsendebogen, eine Übersicht über unsere NGS-basierende Diagnostik finden Sie hier.
Materialart
- EDTA-Blut (7 ml; bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 2–3 ml, bitte Rücksprache)
- DNA (mind. 1 µg; Konz. >50 ng/µl)
- Andere Gewebe (z. B. Mundschleimhautabstriche, bitte Rücksprache)
- Pränatale molekulare Diagnostik (bitte im Vorfeld Rücksprache)
- Fruchtwasser: nativ: >4 ml; 1 Zellkulturflasche
- Chorionzotten (>5 mg)
Bitte beschriften Sie die Proben mit Patientenname, Geburtsdatum und Entnahmedatum.
Untersuchungsdauer
In eiligen Fällen (z. B. Neugeborene) nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf.
- Konventionelle molekulargenetische Verfahren: ca. 6–28 Tage (Ausnahme: heterogene Erkrankungen, komplexe Gene (z. B. ADPKD)
- NGS-Analytik: Panel-Analytik bis zu ca. 1–3 Monate / WES-Analytik bis zu ca. 1–6 Monate
- SNP-Array-Analytik: 28 Tage
- Pränataldiagnostik / Diagnostik im pränatalen Kontext: 3–6 Werktage
Versand
Für die molekulargenetische Analytik vorgesehene Proben können ungekühlt bei Raumtemperatur auf normalem Postweg versandt werden. Bei pränatalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.
Postadresse und Probenversand:
Uniklinik RWTH Aachen
Institut für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
D-52074 Aachen
Versandmaterial und Röhrchen mit speziellem Medium für Gewebeproben können telefonisch bei uns angefordert werden unter Tel.: 0241 80-80178.