Molekulargenetische Diagnostik – Unser Leistungsspektrum
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann
humangenetikukaachende
Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik und Erkrankung
Eine Übersicht über unser gesamtes Diagnostik-Angebot finden Sie auf unserem Einsendebogen. Sprechen Sie uns bei individuellen Fragestellungen gerne persönlich an. Eine nähere Information zu unserer NGS-basierten Diagnostik finden Sie hier.
Materialart
- EDTA-Blut (wünschenswert sind 5 ml bei Erwachsenen und mind. 2 ml bei Kindern, im Einzelfall kann eine Diagnostik aus weniger Material gelingen, bitte hierbei Rücksprache)
- DNA (mind. 1 µg; Konz. >50 ng/µl)
- Andere Gewebe (z. B. Mundschleimhautabstriche, Hautbiopsien, Fuß- und Fingernägel, Haarwurzel mit vorheriger Rücksprache)
- Pränatale molekulare Diagnostik (bitte im Vorfeld Rücksprache)
- Fruchtwasser: nativ: >4 ml; 1 Zellkulturflasche
- Chorionzotten (>5 mg)
Bitte beschriften Sie die Proben mit dem Namen, Vornamen, Geburtsdatum des Patienten/der Patientin (wünschenswert ist zudem eine Angabe des Entnahmedatums)
Untersuchungsdauer
In eiligen Fällen (z. B. kritisch-kranke Kinder, Tumorpatientinnen und -patienten) nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf.
- NGS-Analytik (im Allgemeinen exombasierte Analyse und Auswertung je nach klinischer Fragestellung ca. 3 Monate; bei kritisch-kranken Patientinnen und -patienten 3 Wochen).
- SNP-Array-Analytik: 28 Tage
- Pränataldiagnostik / Diagnostik im pränatalen Kontext: 3–6 Werktage
Versand
Für die molekulargenetische Analytik vorgesehene Proben können ungekühlt bei Raumtemperatur auf normalem Postweg versandt werden. Bei pränatalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.
Postadresse und Probenversand:
Uniklinik RWTH Aachen
Institut für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
D-52074 Aachen
Versandmaterial und Röhrchen mit speziellem Medium für Gewebeproben können telefonisch bei uns angefordert werden unter Tel.: 0241 80-80178.
