Genetik und Pharmakogenetik der Epilepsien - Stefan Wolking

Während sich ein kleiner Teil der genetischen Epilepsien durch Veränderungen in einzelnen Genen erklären lässt, so besteht doch für den Großteil ein deutlich komplexerer Hintergrund, der auf dem Zusammenwirken zahlreicher genetischer und wohlmöglich epigenetischer Faktoren beruht. Selbst bei scheinbar monogenetischen Epilepsiesyndromen wirft interindividuelle Heterogenität der Krankheitsausprägung Fragen auf und impliziert den Einfluss weiteren genetischer Faktoren. Daneben stellt die Problematik der Pharmakoresistenz, d.h. dem Ausbleiben von Anfallsfreiheit trotz adäquater medikamentöser Behandlung, eine der großen Herausforderungen in der Epileptologie dar.

Der Schwerpunkt unserer Arbeitsgruppe ist es einen Beitrag zum besseren Verständnis der genetischen Architektur von Epilepsien zu tragen. Das Ziel ist die Erforschung genetischer Marker, welche in Zukunft eine bessere Diagnostik und genetische Beratung ermöglichen. Darüber hinaus suchen wir nach Prädiktoren für das individuelle Ansprechen auf Antikonvulsiva mit dem Ziel personalisierte Therapiestrategien anzubieten.