Nachrichtenarchiv

Prof. Ingo Kurth erhält den diesjährigen FAMOS-Preis für Familienfreundlichkeit

Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen erhält den diesjährigen „Famos für Familie“-Preis. Damit ehrt die RWTH Aachen University seine...

Erstbeschreibung einer seltenen Erkrankung des Sphingolipid-Stoffwechsels beim Menschen im „Journal of Clinical Investigation“

Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen sind seltene und in ihrem Verlauf meist schwere, fortschreitende und lebensverkürzende Krankheiten. Die meist jungen Betroffenen leiden häufig an...

Neues NGS-Gerät der dritten Generation

Genomsequenzierung mittels Nanoporen

Auszeichnung: Professor Kurth erhält PAULA-Preis

Am 20. Juli 2018 wurde Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth im Vorfeld der Pathofete im Klinikumspark mit dem „Preis für ausgezeichnete universitäre Lehre vergeben durch Aachens Medizinstudierende – Beste...

Genetik erblicher Neuropathien

Erblich-bedingte Neuropathien bilden eine große Gruppe genetischer Erkrankungen und stellen einen diagnostischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt unseres Instituts dar. Durch den Einsatz der...

Konsensuspapier für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) gehört zur Gruppe der Imprinting-Erkrankungen und ist insbesondere durch Großwuchs, Makroglossie, Bauchwanddefekte, neonatale Hypoglykämie, Asymmetrie und...

GridION X5: Neues Gerät zur Genomanalyse

Neue Sequenziertechnologien: Die Nanoporen-Sequenzierung ist ein neues und komplementäres Verfahren der Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing) und ermöglicht erstmals das Auslesen...

Neurodegeneration

Gestörter Häm-Metabolismus führt zu Neurodegeneration und Verlust des Schmerzempfindens

Silver-Russell Syndrom und Imprintingstörungen

European Network of Human Congenital Imprinting Disorders

Zystennieren-Datenbank

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Wechsel in der Führungsebene

Neuer Direktor tritt Dienst am Institut für Humangenetik an

 

Prof. Zerres erhält PAULA-Ehrenpreis

Am 22.04. wurden im Vorfeld der Pathofete mit dem "Preis für ausgezeichnete universitäre Lehre vergeben durch Aachens Medizinstudierende" herausragende Dozenten geehrt. Die Verleihung, welche in...