Nachrichtenarchiv

Forschung zu Entwicklungsstörungen bei Kindern: Veränderungen im CNOT3-Gen nachgewiesen

Wichtige Forschungsergebnisse des Instituts für Humangenetik der Uniklinik RWTH Aachen in der Fachzeitschrift Clinical Genetics veröffentlicht

Ursache einer bislang unbekannten erblichen Muskelerkrankung identifiziert

Erbliche Muskelerkrankungen (Myopathien) zeigen eine erhebliche klinische und genetische Vielfalt. Auch heute noch lässt sich bei einem wesentlichen Anteil von Patienten mit erblichen Myopathien keine…

Verbundprojekt ENISNIP zur genetischen Schmerzlosigkeit mit 1,4 Millionen Euro gefördert

Das Verbundprojekt ENISNIP (European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain) unter Leitung von Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik an…

Projekt Bio²Treat – Neue Forschungsansätze für chronische Schmerzpatienten

Grünenthal und die Uniklinik RWTH Aachen geben heute bekannt, dass sie eine Forschungskooperation eingegangen sind, um neue Behandlungsansätze für Patienten mit neuropathischen Schmerzen zu…

Nanopore-Sequenzierung hilft bei der Aufklärung der Ursache einer erblichen Epilepsie

In Deutschland leben rund 4 Millionen Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Die Aufklärung dieser meist erblich bedingten Erkrankungen wurde durch die Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation…

Mutationen im GPR161-Gen führen zu einer erblichen Veranlagung für kindliche Hirntumoren

Bereits lange ist klar, dass jeder Tumor durch genetische Veränderungen entsteht. Diese Veränderungen können in einer Zelle spontan auftreten, ohne dass es einen erkennbaren Auslöser oder eine…

Fördermittel aus dem „Exploratory Research Space“ Programm

Unterstützung für Konzepte einer schnellen Auswertung von Daten aus der Hochdurchsatzsequenzierung

Prof. Ingo Kurth erhält den diesjährigen FAMOS-Preis für Familienfreundlichkeit

Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen erhält den diesjährigen „Famos für Familie“-Preis. Damit ehrt die RWTH Aachen University seine…

Erstbeschreibung einer seltenen Erkrankung des Sphingolipid-Stoffwechsels beim Menschen im „Journal of Clinical Investigation“

Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen sind seltene und in ihrem Verlauf meist schwere, fortschreitende und lebensverkürzende Krankheiten. Die meist jungen Betroffenen leiden häufig an…

Neues NGS-Gerät der dritten Generation

Genomsequenzierung mittels Nanoporen

Auszeichnung: Professor Kurth erhält PAULA-Preis

Am 20. Juli 2018 wurde Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth im Vorfeld der Pathofete im Klinikumspark mit dem „Preis für ausgezeichnete universitäre Lehre vergeben durch Aachens Medizinstudierende – Beste…

Genetik erblicher Neuropathien

Erblich-bedingte Neuropathien bilden eine große Gruppe genetischer Erkrankungen und stellen einen diagnostischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt unseres Instituts dar. Durch den Einsatz der…