Informationen für Einsender

Das Institut für Humangenetik und Genommedizin der Uniklinik RWTH Aachen verfügt über ein breites und modernes methodisches Leistungsspektrum prä- und postnataler molekulargenetischer, zytogenetischer und molekularzytogenetischer Diagnostik. Wir arbeiten mit modernsten Technologien der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) und bedienen uns je nach klinischer oder wissenschaftlicher Fragestellung weiteren Methoden (u. a. (methylierungsspezifische)-MLPA-Analysen, SNP-Array-Untersuchungen, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungen (FisH) und Long-Read Sequencing Verfahren).

Gerne beraten wir Sie zur optimalen diagnostischen Vorgehensweise in Ihrem individuellen Fall.

Unser Handbuch zur Primärprobenentnahme finden Sie hier:
Handbuch zur Primärprobenentnahme (PDF).
In diesem Primärprobenhandbuch wird ein Überblick über Entnahme und Handhabung von Primärproben gegeben.
Ferner wird über weitere, für die humangenetische Analyse wichtige Punkte (z. B. Umgang & Versand der Proben) informiert. eine klar strukturierte Darstellung und verständliche Formulierung soll die Kommunikation zwischen Labor und Auftraggeber erleichtern.

Informationen zum Untersuchungsangebot, den Ansprechpartnern, zum Versand von Blutproben, Anforderungsscheinen und Voraussetzungen für einen Untersuchungsauftrag finden Sie auf den Seiten der einzelnen Funktionsbereiche.
Molekulargenetische Diagnostik
Zytogenetische Diagnostik
Humangenetische Beratungen 

Einwilligungserklärungen und Auftragsformulare für Sie und Ihre Patientinnen und Patienten finden Sie im Bereich Formulare.

Gendiagnostikgesetz
Seit dem 1. Februar 2010 gilt in Deutschland das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Genetische Untersuchungen dürfen laut GenDG nur noch bei vorliegender schriftlicher Einwilligung des Patienten/der Patientin durchgeführt werden. Das GenDG fordert darüber hinaus vor einer pränatalen und prädiktiven genetischen Diagnostik eine genetische Beratung.

Unser Labor ist nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert.

Mit unserem Qualitätsmanagement-System arbeiten wir an der ständigen Verbesserung unserer Leistungen. Sollte mal etwas nicht so laufen, wie es wünschenswert wäre, so nehmen wir Ihre Hinweise, Reklamationen oder Beschwerden gerne auf. Wenden Sie Sich dazu zunächst an unser Sekretariat. Wir haben umfangreiche Regelungen getroffen um sicherzustellen, dass alle gesetzlichen Vorgaben (Gendiagnostikgesetz -GenDG-) zur Einhaltung der Schweigepflicht erfüllt werden.

Budgetfrei

Wegfall der Kennziffer 32010

Die Indikationsausnahmeziffer 32010 wurde von der Kassenärztlichen Bundesvereinigung zum 01.07.2016 ersatzlos gestrichen, bitte schreiben Sie diese Ziffer nicht mehr in die Laborüberweisungsscheine.

Die humangenetischen Leistungen gehen aber nach wie vor nicht zu Lasten des ärztlichen Budgets.

Für weitere Informationen klicken Sie bitte hier.