NGS-Diagnostik

Informationen zu NGS-Analysen

Mit den Methoden des Next Generation Sequencings (NGS) hat sich die Aufklärungsrate monogener Erkrankungen signifikant erhöht. Auf diesen Erfahrungen aufbauend haben wir unsere Diagnostik routinemäßig auf eine exombasierte Anreicherung (Whole Exome Sequencing, WES) umgestellt und können je nach klinischer Fragestellung anhand der erhobenen Exomdaten eine umfassende Auswertung in Frage kommender Gene für Ihren Patienten/Ihre Patientin anbieten. Neben Einzel-Exomanalysen, d. h. der Analyse aller proteinkodierender Abschnitte der ca. 20.000 Gene des Menschen, führen wir auch Trio-Analysen (in der Regel Mutter-Vater-Kind) oder familiäre Analysen (Duo-Analyse im Falle betroffener Geschwister oder Eltern-Kind-Paare) durch. Wir beraten Sie gerne im Einzelfall.

Sie erreichen uns telefonisch unter 0241 80-80178 und -80427 oder per Mail unter humangenetikukaachende.

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (allgemein)

Zur Anwendung von Genom-Analysen (Whole Genome Sequencing, WGS) und Third-Generation-Sequencing Technologien siehe auch „Forschung“ und Abschnitt „Nanopore Sequenzierung“.