Neurogenetik / Neuromuskuläre Erkrankungen

Neurogenetische und neuromuskuläre Erkrankungen zeichnen sich durch eine außerordentliche genetische Vielfalt aus und es sind bereits Mutationen in mehreren hundert Genen als Ursache dieser Erkrankungen beschrieben. In den letzten Jahren zeigt sich zudem vermehrt, dass Mutationen in einem Gen dieses Erkrankungsspektrums zu klinisch überlappenden oder auch ganz unterschiedlichen Krankheitsbildern führen kann. Aus diesen Gründen kann es sinnvoll sein, mehrere krankheitsrelevante Gene im Rahmen einer sog. „Panelanalyse“ parallel zu untersuchen. 

Neben der molekulargenetischen Diagnostik besteht die Möglichkeit, die Patienten interdisziplinär  an unser NeuroMuskuläres Zentrum anzubinden. Neurogenetische Erkrankungen stellen zudem einen wissenschaftlichen Schwerpunkt unseres Instituts dar und sind im Rahmen verschiedener Drittmittelprojekte gefördert.

Gesamtpanel (291 Gene)

AAAS, AARS, ABHD12, ACP33, ACTA1, AIFM1, ALS2, AMPD2, ANG, ANO5, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARHGEF10, ARL6IP1, ARSI, ASAH1, ATL1, ATL2, ATL3, ATP7A, B3GNT1, B4GALNT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, BSCL2, BVES, C9ORF72, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF12, C21ORF2, CAPN1, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CCNF, CFL2, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CLTCL1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COX6A1, CRYAB, CTDP1, CYP2U1, CYP7B1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DES, DGAT, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DPM1, DPM2, DST, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, ENTPD1, ERBB4 , ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, EXOSC8, FA2H, FAM134B, FBLN5, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, FLVCR1, FUS, GAD1, GAN, GARS, GBA2, GDAP1, GJB1, GJC2, GLA, GLE1, GMPPA, GMPPB, GNB4, GNE, HACD1, HARS, HINT1, HK1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRPDL, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISCU, ISPD, ITGA7, KARS, KBTBD13, KCNA2, KIAA0196, KIAA1840, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLHL40, KLHL41, L1CAM, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LGMD1H, LIMS2, LITAF, LMNA, LMNB1, LMOD3, LRSAM1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MICU1, MME, MORC2, MPZ, MTM1, MTMR2, MYF6, MYH2, MYH7, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEK1, NGFB, NIPA1, NT5C2, NTRK1, OPA1, OPTN, ORAI1, PABPN1, PDK3, PFN1, PGAP1, PGN, PLEC1, PLEC1, PLEKHG5, PLEKHG5, PLP1, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLG2, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2, PRDM12, PRPH, PRPS1, PRX, PTRF, PUS1, RAB3GAP2, RAB7A, REEP1, REEP1, REEP2, RNF170, RRM2B, RTN2, RYR1, SBF1, SBF2, SCN9A, SCN10A, SCN11A, SEPN1, SEPT9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC25A46, SLC33A1, SLC5A1, SMN1, SOD1, SOX10, SPAST, SPEG, SPG11, SPG20, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, TAF15, TARDBP, TBK1, TCAP, TDP1, TECPR2, TFG, TIA1, TK2, TMEM173, TMEM43, TMEM5, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRPA1, TRPV4, TSEN54, TTN, TTR, TUBA4A, UBE1, UBQLN2, USP8, VABP, VAPB, VCP, VMA21, VPS37A, VRK1, WDR48, WNK1, YARS, YARS2, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27

Sub-Panel:

  • ALS - C9orf72-Repeatbestimmung
  • ALS - 25 kb-Panel: SOD1, FUS, TARDBP, ALS2, ANG, SETX, VAPB, CHHD10 incl. C9orf72-Repeatbestimmung
  • ALS - Gesamtpanel (34 Gene):
    C9ORF72, FUS, SOD1, TARDBP
    , ALS2, ANG, C9ORF72, C21ORF2, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, HNRNPA1, KIF5A,LMNB1, MATR3, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik

  • HSP - 25 kb-Panel: ATL1, SPAST, REEP1, SPG7, SPG11, KIF5A, CYP7B1, KIAAO196, ALS2, PLP1
  • HSP - Gesamtpanel (55 Gene):
    ATL1 (SPG3), SPAST (SPG4), CYP7B1 (SPG5), PGN (SPG7), KIF5A (SPG10), SPG11 (SPG11), ZFYVE26 (SPG15), REEP1 (SPG31), ACP33, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, B4GALNT1, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CYP2U1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, GAD1, GBA2, GJC2, HSPD1, KCNA2, KIAA0196, KIAA1840, KIF1C, KLC2, L1CAM, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPG20, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik

  • CMT1 Stufendiagnostik:
         1. PMP22-Duplikation
         2. 25 kb-Panel: GDAP1, IGHMBP2, MFN2, PRX, SH3TC2, DNM2
             GJB1, MPZ, PMP22-PM, NEFL, LITAF/SIMPLE
     
  • CMT2 Stufendiagnostik:
         1. PMP22-Duplikation
         2. 25 kb-Panel: GARS, HSPB1, IGHMBP2, RAB7A, LMNA, MFN2, GJB1, MPZ, GDAP1, NEFL, BSCL2, TRPV4, DNM2, AARS
     
  • CMT Mischformen Stufendiagnostik:
        1. PMP22-Duplikation
        2. 25 kb-Panel: BSCL2, GDAP1, GJB1, IGHMBP2, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22-PM, PRX, SH3TC2
     
  • CMT –Gesamtpanel
    Hauptgene CMT1 (demyelinisierend): DNM2, GJB1, PMP22, LITAF/SIMPLE, MPZ, NEFL
    Hauptgene CMT2 (axonal): BSCL2, GDAP1, MFN2, MPZ, PMP22, NEFL, TRPV4
    Weitere Gene: AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN1, DGAT, DHTKD1, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, KIF5A, LRSAM1, MARS, MED25, MME, MORC2, MTMR2, NDRG1, NEFH, PDK3, PLEKHG5, PNKP, PRPS1, PRX, REEP1, SBF1, SBF2, SEPT9, SH3TC2, SLC25A46, SOX10, SPG11, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, VCP, YARS

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik

  • Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)25 kb-Panel: ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FRKP, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG
  • Muskeldystrophie Typ Ullrich/Bethlem:25 kb-Panel: COL6A1, COL6A2, COL6A3
  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 25 kb-Panel: EMD, LMNA, SYNE1, SYNE1, TMEM43
  • MuskeldystrophieGesamtpanel (43 Gene)
    Gliedergürtelmuskeldystrophien: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, LGMD1H, LIMS2, PLEC1, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
    Weitere Gene: B3GNT1, CHKB, DMD, DPM1, DPM2, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, PABPN1, PTRF, SEPN1, TMEM5

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik

  • Einschlusskörpermyopathie25 kb-Panel: DES, GNE, MYH2, MYOT, SQSTM1, VCP
  • Myofibrilläre Myopathie25 kb-Panel: BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT
  • Nemaline Myopathie25 kb-Panel: NEB, TPM3
  • Zentronukleäre Myopathie25 kb-Panel: BIN1, DNM2, MTM1, MTMR14, RYR1
  • MyopathieGesamtpanel (60 Gene)
    Bethlem Myopatie: COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1
    Myofibrilläre Myopathie: BAG3, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT
    Nemaline Myopathien: ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3
    Zentronukläre Myopathien: BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, RYR1, SPEG
    Weitere Gene: C10ORF2, CASQ1, CHCHD10, CNTN1, DNA2, FHL1, FKBP14, GNE, HACD1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ISCU, LAMP2, MEGF10, MICU1, MTM1, MYH2, MYH7, OPA1, ORAI1, PABPN1, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SEPN1, SIL1, STAC3, STIM1, SUCLA2, TIA1, TK2, VMA21, YARS2

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik

  • HSAN Typ 1 25 kb-Panel: SPTLC1,SPTLC2,RAB7A, ATL1, ATL3, DNMT1
  • HSAN Typ 2 25 kb-Panel: WNK1/HSN2, FAM134B,KIF1A, SCN9A
  • HSAN Typ 3-8 25 kb-Panel: IKBKAP, NTRK1, NGFB, DST, SCN11A, PRDM12
  • HSANGesamtpanel (29 Gene)
    Dominant: ATL1, ATL3, DNMT1, RAB7A, SPTLC1, SPTLC2
    Rezessiv: CLTCL1, DST, FAM134B, FLVCR1, GLA, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, WNK1
    Ionenkanalerkrankungen: SCN9A, SCN10A, SCN11A, TRPA1
    Sonstige: AAAS, ARL6IP1, GMPPA, NAGLU, RNF170, TECPR2, TMEM173, TTR

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik

  • SFN 25 kb-Panel: ATL1, GLA, SCN9A, SCN10A, SCN11A, TTR, TRPA1

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik

  • Differentialdiagnose zur SMN1-assoziierten SMA 25 kb-Panel: BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, GARS, HSPB8, IGHMBP2, REEP1, TRPV4, UBA1
  • SMA Gesamtpanel (23 Gene)
    ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SLC5A1, SMN1, TPG, TRPV4, TSEN54, UBE1, VABP, VRK1

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik

Weitere Informationen

  • Je nach klinischer Symptomatik kann eine individuelle Auswahl der mittels NGS-Panel zu analysierenden Gene getroffen werden. Hierzu bitten wir um kurze Rücksprache (humangenetikukaachende oder telefonisch: 0241 80-80178 oder 80-80427). 
  • Für einige Gene sind allelische Erkrankungen beschrieben, d. h. Mutationen im einem Gen können zu unterschiedlichen klinischen Diagnosen führen. Einige Gene sind ggf. nur in einem der Sub-Panel aufgeführt, werden aber von uns angeboten. Hierzu beachten Sie bitte die alphabetische Liste des Gesamtpanels.
  • *Zum Teil in Stufendiagnostik (s. auch Einzelgenanalysen auf dem Anforderungsschein, zum Teil als Kopienzahlanalyse (MLPA))