Mutationen im spannungsgesteuerten Natriumkanal Nav1.7 werden mit menschlichen Schmerzen in Verbindung gebracht. Es gibt genetische Mutationen – auch Varianten genannt – die in jedem Menschen, der sie in seinem Erbgut hat, zu chronischen Schmerzen führt. Wir haben zwei aus der Literatur bekannte Nav1.7 Varianten (Nav1.7/N1245S und Nav1.7/E1139K), die bei Schmerzpatienten gefunden wurden, im Labor auf funktionelle Veränderungen hin untersucht. Die Varianten sind sehr selten, man kann sie gelegentlich aber auch bei Menschen finden, von denen keine Schmerzerkrankung bekannt ist.
Unsere Experimente deuten auf keine eindeutige pathogene Wirkung der beiden Nav 1.7 Varianten hin und legen nahe, dass diese nicht allein für die Schmerzsymptome der Patienten verantwortlich sind. Möglicherweise ist eine Kombination mehrerer Varianten - auch in anderen Genen - nötig, um die Schmerzen entstehen zu lassen.
Weiterführende Informationen zu dieser Studie finden Sie in der 2021 veröffentlichten Publikation:
