Mutationen im GPR161-Gen führen zu einer erblichen Veranlagung für kindliche Hirntumoren

Bereits lange ist klar, dass jeder Tumor durch genetische Veränderungen entsteht. Diese Veränderungen können in einer Zelle spontan auftreten, ohne dass es einen erkennbaren Auslöser oder eine Veranlagung für die Krebserkrankung gibt. Diese sogenannte sporadische Tumorentstehung wird für den größten Teil der Tumoren angenommen. Etwa zehn Prozent der Tumorerkrankungen sollen jedoch auf einer erblichen Veranlagung, einem sogenannten Tumorprädispositionssyndrom, beruhen. Hierbei hat eine betroffene Person durch eine ererbte genetische Veränderung bereits ein erhöhtes Tumorrisiko. Durch den Einsatz neuer genetischer Techniken der Genomsequenzierung, sog. Next-Generation-Sequencing (NGS) und Third-Generation-Sequencing (TGS) Methoden, wird immer mehr in Frage gestellt, ob der Anteil erblicher Tumorprädispositionen tatsächlich nur 10 % ausmacht oder doch deutlich höher liegt. Insbesondere bei kindlichen Tumorerkrankungen weisen neuere Studien auf einen höheren Anteil erblicher Ursachen hin, deren Diagnosestellung nicht nur für die Therapie und weitere medizinische Betreuung der Patienten selbst, sondern auch für deren Familien präventiv-medizinisch große Bedeutung haben kann. Aus diesem Grund liefert die Erforschung von genetischen Prädispositionen für Tumoren einen entscheidenden Beitrag für das Verständnis von Tumor­erkrankungen und die medizinische Begleitung betroffener Familien.

Eine Patientin aus der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik RWTH Aachen, Sektion pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation unter Leitung von Herrn Univ.-Prof. Dr. med. Udo Kontny, hat mit ihrer Krankengeschichte nun entscheidend zur Identifikation eines neuen Tumorprädispositionssyndroms beigetragen.  „Die Patientin zeigte im frühen Kleinkindalter einen hochmalignen Kleinhirntumor, ein sogenanntes Medulloblastom, und entwickelte im Verlauf eine Form des Hautkrebses im Bestrahlungsfeld sowie Darmpolypen“, wie Prof. Kontny mitteilte. Durch das immer wieder neue Auftreten von Tumoren wurde die Patientin zur weiteren Abklärung im Institut für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen unter Leitung von Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, mit dem Verdacht auf Vorliegen eines erblichen Tumorprä­dispositionssyndroms vorgestellt. Hieraus entwickelte sich ein gemeinsames Forschungsprojekt, das aktuell im Journal of Clinical Oncology publiziert wird.

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Originalpublikation:

Germline GPR161 mutations predispose to pediatric medulloblastoma
Matthias Begemann1,*, Sebastian M. Waszak2,*, Giles W. Robinson3, Natalie Jäger4,5, Tanvi Sharma4,5, Cordula Knopp1, Florian Kraft1, Olga Moser6, Martin Mynarek7, Lea Guerrini-Rousseau8, Laurence Brugieres8, Pascale Varlet9, Torsten Pietsch10, Daniel C. Bowers11, Murali Chintagumpala12, Felix Sahm13, Jan O. Korbel2, Stefan Rutkowski7, Thomas Eggermann1, Amar Gajjar3, Paul Northcott14, Miriam Elbracht1, Stefan M. Pfister4,5,15,§, Udo Kontny6,§, Ingo Kurth1,§

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