Kraniofaziale Fehlbildungen

Kraniofaziale Fehlbildungen oder Syndrome sind Anomalien, die durch anlagebedingte oder erworbene Wachstumsstörungen verursacht werden und vor allem Schädel, Gesicht und Kiefer betreffen. Zahlreiche verschiedene Syndrome mit unterschiedlichen Schweregraden sind bekannt. Bei schweren Formen kann es zusätzlichen zu Fehlbildungen der Hände und Füße oder der inneren Organe kommen. Viele Anomalien oder Syndrome können vererbt werden, was auch bei sehr leichten Formen wie Dysgnathien oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten der Fall ist.

Beispiele für kraniofaziale Anomalien sind:

  • Apert-Syndrom:
    Hierbei handelt sich um eine vererbte Fehlbildung mit vorzeitiger Verknöcherung der Schädeldecke. Es zeigt sich das Bild eines Turm- oder Spitzschädel ohne Hinterkopfausformung, des Weiteren besteht eine Unterentwickelung des Mittelgesichts. Teilweise ist zusätzlich eine Hart- und Weichgaumenspalte vorhanden und Verwachsungen der Finger und Zehen sind möglich.
  • Crouzon-Syndrom:
    Diese vererbte Fehlbildung besteht ebenfalls in der vorzeitigen Verknöcherung bestimmter Schädelnähte. So kommt es zu einem typischen Aussehen: kurzer breiter Schädel, vorstehende Augen, evtl. Schielen, zurückliegendes Mittelgesicht, Unterentwicklung des Oberkiefers, scheinbare Vergrößerung des Unterkiefers, auch ein ausgeprägter Fehlbiss und Zahnfehlstellungen sind möglich.
  • Franceschetti (Treacher-Collins)-Syndrom:
    Eine Unterentwicklung der Gesichtsknochen (insbesondere des Jochbeins), fehlgebildete Ohrmuscheln und ein Abfall der Lidspaltenlinie sind kennzeichnend für diese Fehlbildung. Auch können das Unterlid, die Hornhaut und die Regenbogenhaut betroffen sein. Ebenfalls ist eine Beeinträchtigung der Sinnesleistung (Sehen und Hören) möglich, um bleibende Schäden zu vermeiden, sollte dies frühzeitig abgeklärt werden.
  • Goldenhar-Syndrom:
    Bei diesem Fehlbildungssyndrom kommt es zu einer einseitigen Unterentwicklung. Betroffen sind Ohrmuschel (bis hin zur Nichtanlage), Jochbögen, Augen und Unterkiefer. Fehlbildungen des Mittelohres werden seltener beobachtet. Auch hier sollte eine Abklärung der Sinnesfunktionen (Sehen und Hören) zeitnah erfolgen.
Behandlung:

Aufgrund der Vielzahl an verschiedenen Ausprägungsformen der Gesichts und Schädeldeformitäten erfordert es eine interdisziplinäre Behandlung der kleinen Patienten. Nach Vorstellung in unserer Sprechstunde (Sprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen, jeden Donnerstag, Termin nach telefonischer Rücksprache) wird ein gemeinsames, für jedes Kind individuelles, Behandlungskonzept ausgearbeitet.

Ist die Indikation für eine Operation gestellt, werden Vorbereitungen für die Operation getroffen. Aufgrund der meist begleitenden Nebendiagnosen von z.B. Organfehlbildungen ist die enge Zusammenarbeit von Kinderärzten und Narkoseärzten notwendig. Zur exakten Planung ist eine präoperative Bildgebung erforderlich. In der Uniklinik RWTH Aachen erfolgt zunächst eine virtuelle Operationsplanung, wodurch das bestmögliche ästhetische als auch funktionelle Ergebnis planbar erzielt werden kann. Diese virtuellen 3D-Planungen ermöglichen es Sägeschablonen herzustellen, welche passgenau für das betroffene Kind eine Umsetzung der virtuellen Planung in der Operation ermöglicht.

In unserer Klinik legen wir besonders Wert auf die umfassende Aufklärung der Eltern des betroffenen Kindes sowie auf ein individuelles Behandlungskonzept, das in Zusammenarbeit mit der Kinderklinik und ggf. der neurochirurgischen Klinik erstellt und durchgeführt wird. Deshalb bieten wir Ihnen gerne eine ausführliche Beratung nach telefonischer Anmeldung in unserer Sprechstunde an (Tel.: 0241 80-88230 oder -88231).