Aufgaben und Ziele

In unserem A-Zentrum bieten wir eine Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sowie unklaren Diagnosen und bündeln sämtliche Aktivitäten in diesem Bereich. Auf ärztlicher Seite arbeiten wir mit einer sogenannten Lotsenstruktur: Die ins Sekretariat eingeschickten Unterlagen werden von unseren Ärztinnen gesichtet und die Patientinnen und Patienten dann bei Bedarf weiter an Expertinnen und Experten gelotst, die in den Behandlungs- und Forschungszentren des ZSEA arbeiten können. Es werden aber auch externe Expertinnen und Experten eingebunden, falls dies notwendig ist. Die B-Zentren sind hochspezialisierte Bereiche, die bei verschiedenen Seltenen Erkrankungsgruppen Verdachtsdiagnosen sichern, Therapien einleiten und die Patientinnen und Patienten betreuen. Sollte von Beginn an eine seltene genetisch-bedingte Störung vermutet werden, die weiter klinisch-genetisch und/oder molekulargenetisch untersucht werden soll, wird ein Kontakt zur Klinischen Genomik am Institut für Humangenetik und Genommedizin vermittelt.

Organigramm des ZSEA, das in die Struktur der Uniklinik RWTH Aachen eingebettet ist und über die B-Zentren viele Institute und Kliniken integriert.