Das Ersttrimester-Screening ist eine detaillierte Ultraschalluntersuchung zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche. Sie beinhaltet eine frühe Organdiagnostik des Feten inklusive Herzultraschall, welches ermöglicht viele schwerwiegende Fehlbildungen auszuschließen bzw. frühzeitig zu erkennen und die Schwangerschaft optimal zu begleiten.

Neben dem frühen Organultraschall besteht die Möglichkeit der individuellen Risikoabschätzung für das Vorliegen von klassischen Chromosomenstörungen beim Feten, wie z.B. der Trisomie 21 (Down-Syndrom). Das Risiko für eine fetale Trisomie ist zunächst vom mütterlichen Alter abhängig. Bei einer 20-jährigen Schwangeren liegt das Risiko für eine Trisomie 21 bei 1:1068, bei einer 35-Jährigen 1:249 und somit deutlich höher.

Zur individuellen Risikoermittlung erfolgt die Erfassung von bestimmten sonographischen Parametern, z.B. der Nackenfaltenmessung, sowie eine mütterliche Blutentnahme. Hierzu stehen zwei Möglichkeiten zur Verfügung:

• Serumbiochemie beim Ersttrimester-Screening:
  Die Ermittlung des individuellen Risikos durch einen frühen detaillierten Ultraschall und Bestimmung plazentarer Hormone aus dem mütterlichen Blut. Das Verfahren der Risikoberechnung erfolgt nach den Richtlinien der FMF-London (FMF = Fetal Medicine Foundation), für welches unser ärztliches Personal zertifiziert ist. Das nach der Untersuchung aus Ultraschall und Serumbiochemie ermittelte individuelle Risiko wird als Verhältniszahl angegeben, z.B. 1: 500 für die Trisomie 21.
   
• NIPT:
  Ergänzend zum frühen Organultraschall erfolgt die Risikoermittlung über die Analyse der sogenannten zellfreien fetalen DNA (cffDNA) aus dem mütterlichen Blut. Bekannt als Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT). Bei Vorliegen einer medizinischen Indikation, wird diese Testung von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
  Gerne beraten wir Sie individuell zu den Vor-und Nachteilen der jeweiligen Testung und finden mit Ihnen, die für Sie ideale Untersuchungsmethode.

Das Ersttrimester-Screening inklusive der Serumbiochemie ist nicht Gegenstand der üblichen Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten hierfür werden daher nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen (IGEL-Leistung).

Präeklampsie – Was ist das?

Präeklampsie ist eine schwere Komplikation, die im Verlauf der Schwangerschaft bei etwa 2 - 5 % aller Schwangerschaften auftreten kann. Typische Symptome bei der werdenden Mutter sind Bluthochdruck, Eiweißausscheidung im Urin, Wassereinlagerungen bis hin zum Organversagen in besonders schweren Fällen. Beim Kind kann es zur Beeinflussung der Mutterkuchenfunktion mit Unterversorgung und Wachstumsrestriktion kommen.

Das individuelle Risiko der Entwicklung einer Präeklampsie kann bereits in frühen Schwangerschaftswochen abgeschätzt werden. Eine frühe Erkennung eines hohen Präeklampsie-Risikos ermöglicht die Einleitung vorbeugender Maßnahmen und engmaschiger Kontrolluntersuchungen.

Zur Risikoberechnung werden folgende Parameter erhoben:

• Blutdruckmessungen an beiden Armen
• Dopplermessungen in den beiden Gebärmutterarterien
• Informationen zu früheren Schwangerschaften / eigenen Gesundheit
• Körpergröße und Gewicht
• Blutentnahme mit Bestimmung von PlGF (Placental Growth Factor)

Wenn ein hohes Präeklampsierisiko für Ihre Schwangerschaft früh erkannt wurde, kann bereits prophylaktisch die Einnahme von ASS 150mg pro Tag empfohlen werden. Die Häufigkeit einer Präeklampsie lässt sich so um 70% senken. Zudem würde eine engmaschige Schwangerschaftsüberwachung veranlasst.

Wir empfehlen die Durchführung des Präeklampsie-Screenings im Rahmen des Ersttrimester-Screenings.

Das Präeklampsie-Screening ist nicht Gegenstand der üblichen Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten hierfür werden daher nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen (IGEL-Leistung).

Etwa ab der 10. SSW enthält das mütterliche Blut genügend Erbgut des ungeborenen Kindes, die sogenannte zellfreie fetale DNA (cffDNA), mit der eine Analyse der DNA-Sequenzen einzelner Chromosomen erfolgen kann. Zur Durchführung des NIPT erfolgt eine mütterliche Blutentnahme.

Sind dabei Anteile eines Chromosoms überdurchschnittlich häufig in der Blutprobe vertreten, kann sich der Verdacht auf eine Trisomie 21, 18 oder 13 beim Feten ergeben. Die Erkennungsrate z.B. für die Trisomie 21 liegt bei dieser pränatalen nicht-invasiven Testung bei > 99 %.

Bei dem Test handelt es sich um eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 und um keine definitive Diagnose. Ob beim Feten noch andere Krankheiten vorliegen, kann durch den NIPT nicht ermittelt werden. Voraussetzung für die pränatale genetische Testung mittels NIPT, ist daher die Durchführung eines frühen detaillierten Organultraschalls. Wir empfehlen die Durchführung des NIPT im Rahmen der detaillierten Ersttrimesteruntersuchung.

Bei einem auffälligen frühen Organultraschall, empfiehlt sich die Durchführung einer invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung) zum sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung, da die Wahrscheinlichkeit von Auffälligkeiten an den nicht getesteten Chromosomen deutlich zunimmt.

Gern beraten wir Sie umfassend persönlich zum NIPT und finden mit Ihnen, die für Sie ideale Untersuchungsmethode.

Die individuelle Risikoberechnung mittels Analyse der cffDNA ist seit 2022 Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien und kann somit durch die gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden. Die Bestimmung des kindlichen Geschlechts ist davon ausgenommen und eine Selbstzahlerleistung.

Die Ultraschallfeindiagnostik, auch bekannt als Organultraschall, ist eine wichtige Untersuchung während der Schwangerschaft, die dazu dient, die Entwicklung und Gesundheit des ungeborenen Babys sorgfältig zu überwachen. Während des Organultraschalls werden verschiedene Aspekte des fetalen Wachstums und der Organsysteme detailliert untersucht, um sicherzustellen, dass die Schwangerschaft gut verläuft.

Die Ultraschallfeindiagnostik ermöglicht es, potenzielle Probleme frühzeitig zu erkennen und sicherzustellen, dass das Baby sich gesund entwickelt. Während der Untersuchung werden Organe wie das Herz, das Gehirn, die Nieren, die Wirbelsäule und die Gliedmaßen auf Veränderungen oder Entwicklungsstörungen hin überprüft. Dies ermöglicht eine frühzeitige Planung und gegebenenfalls eine spezialisierte medizinische Versorgung im Falle einer Auffälligkeit bei Ihrem Kind.

Die Ultraschallfeindiagnostik wird in der Regel zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dieser Zeitpunkt bietet optimale Bedingungen, da die meisten fetalen Organe zu diesem Zeitpunkt ausreichend entwickelt sind, um sie gründlich zu untersuchen. Die Untersuchung kann jedoch je nach medizinischer Indikation auch zu anderen Zeitpunkten durchgeführt werden.

Während des Organultraschalls überprüft der Arzt oder die Ärztin verschiedene Aspekte, einschließlich

• Das Herz: Die Struktur und die Funktion des fetalen Herzens werden sorgfältig untersucht, um Herzfehler frühzeitig zu erkennen
• Das Gehirn: Das Gehirn wird auf Anomalien oder Entwicklungsstörungen hin überprüft
• Die Nieren: Die Nierenfunktion und die Nierenanatomie werden analysiert
• Die Wirbelsäule: Die Wirbelsäule wird auf mögliche Fehlbildungen hin untersucht
• Gliedmaßen: Die Entwicklung der Arme und Beine des Babys wird überprüft
• Andere Organe: Weitere Organe wie die Lunge, der Magen, die Blase und der Darm werden ebenfalls untersucht

Die Ultraschallfeindiagnostik kann dazu beitragen, potenzielle Probleme frühzeitig zu erkennen und die bestmögliche Versorgung sicherzustellen.

Wir empfehlen dringend, die Ultraschallfeindiagnostik durchzuführen, um die Gesundheit Ihres Babys zu überwachen und sicherzustellen, dass die Schwangerschaft gut verläuft. Falls Sie Fragen zur Ultraschallfeindiagnostik haben oder diese Untersuchung in Erwägung ziehen, stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Ihre Gesundheit und die Ihres Babys sind uns wichtig, und wir sind hier, um Sie bestmöglich zu unterstützen.

Detaillierte Einblicke in die Herzgesundheit Ihres Babys

Die fetale Echokardiographie ist ein wichtiger Bestandteil der Ultraschallfeindiagnostik während der Schwangerschaft. Diese hochspezialisierte Ultraschalluntersuchung ermöglicht es, das Herz Ihres ungeborenen Babys im Detail zu analysieren und bietet präzise Einblicke in seine Struktur und Funktion.

Die fetale Echokardiographie ist von entscheidender Bedeutung, da Herzfehler die häufigsten angeborenen Anomalien bei Neugeborenen darstellen. Die frühzeitige Diagnose solcher Herzprobleme ist entscheidend, da sie medizinische Eingriffe oder eine spezialisierte medizinische Versorgung nach der Geburt erfordern können. Durch die frühzeitige Identifizierung von Herzfehlern während der Schwangerschaft kann das medizinische Team der Entbindungsklinik sich optimal vorbereiten und die bestmögliche Versorgung für Ihr Baby sicherstellen.

In der Regel erfolgt die fetale Echokardiographie zwischen der 18. und 24. Schwangerschaftswoche. Dieser Zeitraum bietet optimale Bedingungen, da zu diesem Zeitpunkt das Herz Ihres Babys ausreichend entwickelt ist, um eine detaillierte Untersuchung zu ermöglichen. Heutzutage bieten uns die hochauflösenden Ultraschallsysteme und die zunehmende Expertise jedoch auch die Möglichkeit, die fetale Echokardiographie bereits im ersten Trimenon durchzuführen, insbesondere wenn familiäre Vorbelastungen oder andere Risikofaktoren vorliegen. Einige angeborene Herzfehlbildungen können schon bereits zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft entdeckt werden.

Während der Untersuchung werden verschiedene Aspekte des Herzens, einschließlich der Herzklappen, der Herzkammern, der Blutgefäße und des Blutflusses, genau analysiert. Die fetale Echokardiographie beinhaltet auch den Einsatz von Farbdoppler- und Spektraldoppler-Ultraschalltechniken, um den Blutfluss im Herzen sowie die Herzfunktion detailliert zu untersuchen. All diese Verfahren sind für Ihr Kind ausreichend erprobt und unschädlich.

Wenn Sie weitere Fragen zur fetalen Echokardiographie haben, stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Ihre Gesundheit und die Ihres Babys sind uns wichtig, und wir sind hier, um Sie bestmöglich zu unterstützen.

Manchmal ist es notwendig, dass im Verlauf der Schwangerschaft das Wachstum und die Versorgung des Ungeborenen durch die Mutter überprüft werden muss. Nach den Mutterschafts-Richtlinien bestehen folgende Indikationen für dopplersonographische Untersuchungen im Rahmen der Schwangerenbetreuung:

• Verdacht auf fetale Wachstumsrestriktion (FGR)
• Gestationshypertonie, Präeklampsie
• FGR oder intrauteriner Fruchttod in vorherigen Schwangerschaften
• Präeklampsie/Eklampsie in vorherigen Schwangerschaften
• Auffälligkeiten der fetalen Herzfrequenz (CTG)
• Verdacht auf Fehlbildung/fetale Erkrankung
• Mehrlingsschwangerschaft mit diskordantem Wachstum
• Verdacht auf Herzfehler oder fetale Rhythmusstörung

Ferner gibt es nach den Empfehlungen der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) folgende zusätzliche Indikationen für eine Dopplersonographie:

• Vorbestehende mütterliche Gefäßerkrankungen (Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, Diabetes mellitus, Autoimmunerkrankungen)
• Verdacht auf fetale Anämie oder Infektion
• Hydrops fetalis
• Eineiige Zwillingsschwangerschaften
• Auffälligkeiten der Nabelschnurgefäße oder des Mutterkuchens

Die Doppleruntersuchung kann helfen, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen, damit Ihr Kind optimal überwacht bzw. behandelt werden kann. Bei Fragen zu den Wachtsums- und Doppleruntersuchungen, kontaktieren Sie uns jederzeit gern.

In unserer Praxis möchten wir sicherstellen, dass Sie während Ihrer Schwangerschaft gut informiert sind, insbesondere wenn es um Untersuchungen der Erbanlagen geht. Wir bieten Ihnen hier einen Überblick über zwei wichtige invasive Testverfahren: die Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion) und die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung).

Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion)

Die Chorionzottenbiopsie, auch als Mutterkuchenpunktion bekannt, ist ein wichtiger genetischer Test, der in der Regel zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Diese invasive Testung wird in Betracht gezogen, wenn es Anzeichen für genetische Störungen bzw. Chromosomenanomalien beim Feten gibt oder wenn familiäre Vorbelastungen vorliegen. Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen. Dieser Eingriff erfolgt durch die mütterliche Bauchdecke unter Ultraschallkontrolle. Die gewonnene Gewebeprobe enthält genetisches Material Ihres Kindes, das im Labor auf mögliche genetische Veränderungen untersucht wird.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Chorionzottenbiopsie bestimmte Risiken birgt, darunter leichte Blutungen, Infektionen und ein geringes Fehlgeburtsrisiko. Wir beraten Sie gerne umfassend zu den Risiken und durch welche Maßnahmen diese minimiert werden können.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Die Amniozentese ist eine genetische Untersuchung, der normalerweise zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Sie ist aber auch zu jedem späteren Zeitpunkt in der Schwangerschaft möglich. Dieser Test bietet zusätzliche Einblicke in die genetische Gesundheit Ihres Babys. Bei der Amniozentese wird eine kleine Menge Fruchtwasser, das den Feten umgibt, entnommen. Dies erfolgt durch die Bauchdecke unter Ultraschallkontrolle. Das entnommene Fruchtwasser enthält kindliche Zellen und Substanzen, die im Labor analysiert werden, um genetische Veränderungen und andere Gesundheitsinformationen zu überprüfen. Auch die Amniozentese ist mit gewissen Risiken verbunden, darunter leichte Blutungen, Infektionen und ein geringes Fehlgeburtsrisiko. Wir klären Sie gerne über diese Risiken auf, um sicherzustellen, dass Sie gut informiert sind.

In beiden Fällen steht Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys an erster Stelle. Wenn Sie weitere Fragen haben oder Bedenken hinsichtlich der Chorionzottenbiopsie, der Amniozentese oder anderer Aspekte Ihrer Schwangerschaft haben, zögern Sie bitte nicht, sich an uns zu wenden. Wir sind hier, um Sie zu unterstützen und die bestmögliche Betreuung anzubieten.

Im Falle eines auffälligen pränatalen Befundes, besteht die Möglichkeit einer ausführlichen humangenetischen Beratung heimatnah in Aachen.

In Zusammenarbeit mit unseren Kolleginnen und Kollegen der Humangenetik von ZOTZ|KLIMAS, können wir humangenetische Sprechstunden und Diagnostik auf dem aktuellsten Stand der Wissenschaft anbieten.

Ziel ist die Ermittlung krankheitsrelevanter genetischer Veränderungen beim Baby, welche eine exakte Diagnosestellung, Beratung und Therapieplanung ermöglichen.

Nach Gewinnung einer genetischen Probe aus Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsie (mehr Info: Invasive Diagnostik), stehen folgende Methoden zur Analyse zur Verfügung:

• Klassische Chromosomenanalyse – Zur Erkennung von Trisomien und größeren Chromosomenveränderungen.
• Array CGH – Zur Erkennung von kleineren chromosomalen Anomalitäten, die mit der Chromosomenanalyse nicht erkannt werden können.
• Einzel-Gen-Analyse – Zur Abklärung im Falle einer bestimmten Mutation die in der Familie häufiger vorgekommen ist.
• Gen-Panel-Analyse – Zur Abklärung von Erbkrankheiten, die durch Mutationen in unterschiedlichen Genen ausgelöst werden können.
• Sequenzierung des klinischen Exoms – Zur Überprüfung aller klinisch relevanten Genen

Ebenso wie die genetische Diagnostik sind die humangenetischen Beratungsgespräche eine Leistung der privaten und gesetzlichen Krankenkassen. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen.

Weitere Informationen

Sie finden weitere Informationen auf der Website unseres Partners. Schauen Sie sich gerne auch den Flyer von Zots|Klimas an, den wir Ihnen als Download hier bereit gestellt haben.

Durch eine jahrelange gemeinsame universitäre Zusammenarbeit an der Uniklinik RWTH Aachen, konnten wir für unsere Patientinnen ein gutes interdisziplinäres Netzwerk mit anderen Kliniken der Region aufbauen.

Die Diagnose einer kindlichen Auffälligkeit, ist für viele Eltern ein großer Grund zur Sorge. Wir sind bemüht Sie in dieser Situation bestmöglich zu begleiten, aufzuklären und interdisziplinär zu beraten. Nachweislich verbessert die spezialisierte Schwangerschaftsbegleitung, die Vorbereitung des optimalen Geburtsablaufes und nachgeburtlichen Betreuung des Kindes, die kindliche Langzeitentwicklung und steigert signifikant das Überleben eines Kindes.

Sollte bei Ihrem Kind im Ultraschall eine vorgeburtliche Auffälligkeit festgestellt werden, können wir disziplinübergreifend beraten.

Dies umfasst z. B.

• Feststellung eines vorgeburtlichen Herzfehlers → Möglichkeit der kinderkardiologischen und kinderherzchirurgischen Beratung heimatnah in Aachen
• Feststellung einer Auffälligkeit im Gehirn → Möglichkeit der kinderneurologischen und kinderneurochirurgischen Beratung heimatnah in Aachen
• Feststellung einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte → Möglichkeit der Mund-Kiefer-Gesichtschirurgischen Beratung heimatnah in Aachen
• Feststellung einer vorgeburtlichen Auffälligkeit des Harntrakts → Möglichkeit der kinderurologischen Beratung heimatnah in Aachen
• Feststellung einer vorgeburtlichen Auffälligkeit der Arme/Beine z.B. Klumpfuß → Möglichkeit der kinderorthopädischen Beratung heimatnah in Aachen
• neonatologische Beratung vorgeburtlich bei komplexeren Fragestellungen
• radiologische Untersuchung mit fetalen MRT bei besonderen Fragestellungen des Zentralen Nervensystems, kindlichen Infektion etc.

u.v.m.

Gerade im Fall einer vorgeburtlichen Auffälligkeit, schätzen es viele Eltern sehr, eine gute interdisziplinäre Beratung und optimal vorbereitete nachgeburtliche Betreuung ihres Kindes heimatnah erhalten zu können. Wir unterstützen Sie dabei gern.

Falls Sie Fragen zu einem auffälligen Befund Ihres Kindes, eine Zweitmeinung oder eine interdisziplinäre Beratung wünschen, kontaktieren Sie uns ebenfalls gern.

Einige unserer Leistungen sind nicht zwangsläufig Bestandteil des Leistungskataloges der gesetzlichen Krankenversicherung. Eine Kostenerstattung durch die Krankenkasse kann jedoch nur bei dem Vorliegen einer Überweisung erfolgen. Sollten Sie keine Überweisung erhalten haben, so haben Sie dennoch die Möglichkeit, die jeweiligen Leistungen als Selbstzahler-Leistungen in Anspruch zu nehmen. Dies betrifft insbesondere Ersttrimesterscreening und die Organfeindiagnostik.

Bei Fragen zu Kosten kontaktieren sie uns gern per Mail oder telefonisch. Unser Team hilft Ihnen gerne weiter.