Die Neuromuskuläre Ambulanz der Klinik für Neurologie (Leitung PD Dr. R. Brunkhorst, 024180-85128, neuromusk@ukaachen.de) ist eine spezialisierte Hochschulambulanz für erwachsene Patientinnen und Patienten mit Erkrankungen der Muskulatur, der peripheren Nerven, der neuromuskulären Übertragung und der Motoneurone. Dazu zählen unter anderem Myopathien und Muskeldystrophien, entzündliche und hereditäre Polyneuropathien, chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP), multifokale motorische Neuropathie (MMN), Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (CMT), Myasthenia gravis, Small-Fiber-Neuropathien, autonome Neuropathien, Motoneuronerkrankungen einschließlich Amyotropher Lateralsklerose (ALS) sowie neuromuskuläre Manifestationen systemischer Erkrankungen.

Ziel der Hochschulambulanz ist es, eine möglichst exakte Diagnose zu stellen, ein tragfähiges Therapiekonzept zu entwickeln und die weitere ärztliche sowie nicht-ärztliche Betreuung zu koordinieren. Im Mittelpunkt stehen die Verbesserung der Lebensqualität, die Verlangsamung oder Vermeidung eines Krankheitsfortschritts, die Behandlung von Komplikationen sowie eine langfristige, individuell angepasste Versorgung.

Auch wenn für viele neuromuskuläre Erkrankungen weiterhin keine ursächliche Therapie verfügbar ist, können zahlreiche Symptome gezielt behandelt werden. Dazu gehören medikamentöse Therapien, Immuntherapien, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Hilfsmittelversorgung, Atemtherapie, Schmerztherapie und sozialmedizinische Beratung. Bei bestimmten Erkrankungen stehen inzwischen spezifische oder krankheitsmodifizierende Therapien zur Verfügung, sodass eine präzise Diagnostik und regelmäßige Verlaufskontrolle besonders wichtig sind.

Diagnostisch nutzen wir neben der klinisch-neurologischen Untersuchung unter anderem elektrophysiologische Verfahren, neuromuskuläre Ultraschalldiagnostik, Labor- und Antikörperdiagnostik, humangenetische Diagnostik, Magnetresonanztomographie sowie in ausgewählten Fällen Muskel-, Nerven- oder Hautbiopsien. Die Auswahl der Untersuchungen richtet sich nach der klinischen Fragestellung und erfolgt schrittweise.

In der Neuromuskulären Ambulanz besteht eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit mit verschiedenen Einrichtungen des Universitätsklinikums RWTH Aachen. Dazu gehören insbesondere die Sektion für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, das Institut für Neuropathologie und das Institut für Humangenetik. Darüber hinaus arbeiten wir mit weiteren klinischen Disziplinen, Therapeutinnen und Therapeuten sowie spezialisierten Versorgungsstrukturen zusammen.

Bei Patientinnen und Patienten mit chronisch-inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) oder multifokaler motorischer Neuropathie (MMN) führen wir, sofern medizinisch sinnvoll und organisatorisch möglich, über unsere Infusionsambulanz (Leidung PD Dr. A. Waschbisch) ambulante Immuntherapien einschließlich intravenöser Immunglobulintherapie durch.

Regelmäßig finden innerhalb des Neuromuskulären Zentrums Nordrhein und in einer neuromuskulären Fallkonferenz interdisziplinäre Fallbesprechungen statt. Das Neuromuskuläre Zentrum Nordrhein trägt das Gütesiegel der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke. Die ambulante Versorgung erfolgt im Rahmen der Hochschulambulanz beziehungsweise gemäß den jeweils geltenden ambulanten Versorgungsstrukturen.

Die Neuromuskuläre Ambulanz und das Neuromuskuläre Zentrum Aachen sind in nationale und internationale Register, Netzwerke und Studien eingebunden. Dazu gehören unter anderem Netzwerke und Register zu Muskelerkrankungen, mitochondrialen Erkrankungen und hereditären Neuropathien, beispielsweise MD-NET, mitoNET und CMT-Register.

Wir beteiligen uns an klinischen Studien zu verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen. Wissenschaftliche Schwerpunkte bestehen unter anderem bei hereditären und entzündlichen Neuropathien, chronisch-inflammatorischen Polyneuropathien, Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien, Myopathien und Muskeldystrophien sowie Motoneuronerkrankungen einschließlich ALS. Ein besonderer Fokus liegt auf der Verbindung von klinischer Phänotypisierung, Elektrophysiologie, neuromuskulärer Bildgebung, humangenetischer Diagnostik, Biomarkerforschung und langfristiger Verlaufsbeobachtung.

Als universitäre Hochschulambulanz ist die Neuromuskuläre Ambulanz eng in die Lehre der Medizinischen Fakultät eingebunden. Studierende erhalten hier Einblicke in die klinische Untersuchung, differenzialdiagnostische Einordnung und langfristige Versorgung von Patientinnen und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Dabei stehen die Verbindung von Anamnese, neurologischer Untersuchung, elektrophysiologischer Diagnostik, Bildgebung, Laborbefunden, genetischer Diagnostik und klinischer Entscheidungsfindung im Mittelpunkt.

Interessierte Studierende können im Rahmen geeigneter Lehr-, Hospitations- und Forschungsformate Einblick in die Arbeit der Neuromuskulären Ambulanz erhalten. Je nach Interesse und Projektlage bestehen Möglichkeiten zur studentischen Mitarbeit, beispielsweise bei klinischen Forschungsprojekten, Registerarbeiten, retrospektiven Auswertungen, strukturierten Literaturarbeiten, Promotionen oder Projekten zur neuromuskulären Bildgebung und Elektrophysiologie.

Sie können sich in unserer Neuromuskulären Ambulanz vorstellen, wenn bei Ihnen eine unklare Muskelschwäche, ein Muskelschwund, Muskelversteifungen, Muskelkrämpfe, Muskelschmerzen, Gefühlsstörungen, Gangstörungen oder Hinweise auf eine Erkrankung der peripheren Nerven, der Muskulatur oder der neuromuskulären Übertragung bestehen. Auch bei bereits bekannter Muskel- oder Nervenerkrankung, bei Fragen zur weiteren Diagnostik oder Therapie sowie bei familiärer Belastung durch eine neuromuskuläre Erkrankung beraten wir Sie gerne.

Die Vorstellung erfolgt in der Regel über Ihre niedergelassene Neurologin oder Ihren niedergelassenen Neurologen. Bitte bringen Sie zur Vorstellung möglichst alle relevanten Vorbefunde mit, insbesondere neurologische Arztbriefe, elektrophysiologische Befunde, Laborbefunde, genetische Befunde, Bildgebung auf CD oder als Zugangscode sowie Berichte über bereits erfolgte Therapien. In dringlichen medizinischen Situationen oder Notfällen sollte die Vorstellung nicht über die reguläre Hochschulambulanz, sondern über die hierfür vorgesehenen Notfallstrukturen erfolgen.

Der erste Schritt in der Neuromuskulären Ambulanz ist in der Regel ein ausführliches ärztliches Gespräch und eine neurologische Untersuchung. Anschließend entscheiden wir gemeinsam, welche weiteren Untersuchungen sinnvoll sind. Häufig kommen Blutuntersuchungen, elektrophysiologische Untersuchungen, neuromuskuläre Ultraschalldiagnostik, bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie oder humangenetische Untersuchungen zum Einsatz. In ausgewählten Fällen kann auch die Entnahme einer Muskel-, Nerven- oder Hautprobe erforderlich sein.

Diese diagnostischen Schritte können zeitaufwändig sein, sind aber häufig notwendig, um eine belastbare Diagnose zu stellen und unnötige oder nicht zielführende Behandlungen zu vermeiden. Nach Abschluss der Diagnostik besprechen wir die Befunde ausführlich mit Ihnen und entwickeln gemeinsam ein langfristiges Untersuchungs- und Behandlungskonzept.