Bei seltenen genetisch bedingten Epilepsien müssen Ärztinnen und Ärzte klinische Befunde und genetische Ergebnisse gemeinsam bewerten. Diese Informationen liegen oft in verschiedenen IT-Systemen und sind schwer zusammenzuführen – das erschwert und verzögert die richtige Diagnosestellung. Ein interdisziplinäres Team aus der Medizinischen Informatik und der Sektion Epileptologie (Klinik für Neurologie) der Uniklinik RWTH Aachen und dem Zentrum für Systemmedizin der University of Luxembourg hat dafür eine flexible Datenbasis und einen Prototyp für die integrierte Anzeige der Daten (Dashboard) entwickelt.
Hintergrund und Problemstellung:
Bei der Präzisionsmedizin werden nicht nur Symptome betrachtet, sondern auch genetische Informationen. So können Ärztinnen und Ärzte besser einordnen, warum eine Erkrankung entsteht und welche Behandlung passen könnte. Ziel ist eine Therapie, die stärker auf die einzelne Person zugeschnitten ist. In der Epileptologie ist das besonders relevant, weil sehr viele Gene mit Epilepsien in Verbindung stehen und deren Bedeutung im Einzelfall oft unklar ist - die Gene aber häufig entscheidend sind, welche Medikamente wirksam sind. Solche Fälle sollen zukünftig in interdisziplinären Fallbesprechungen („molekulare Epilepsie Boards“) besprochen werden. Dafür benötigen die Ärztinnen und Ärzte vollständige, gut interpretierbare Informationen – idealerweise in einer übersichtlichen Darstellung - anstatt verteilt über verschiedene Papierakten und IT-Systeme.
Was wurde erforscht?
Die Arbeitsgruppe Medical Software Engineeringentwickelte einen Demonstrator für ein molekulares Epilepsieboard bei genetischen Epilepsien und leitete daraus ein Vorgehen zur Systemauswahl in Forschungsprojekten ab - wie man die Anforderungen für unterschiedliche molekulare Diagnostik- und Therapieboards erheben, die verfügbaren Datenquellen prüfen und bewerten kann. Um unterschiedliche Datenarten schnell integrieren zu können, wurde ein hybrides Datenbankschema entwickelt und in einem Prototypen umgesetzt.
Die wichtigsten Ergebnisse:
Das hybride Datenmodell konnte klinische und genetische Informationen sowie kuratierte Literatur- und Datenbankhinweise in einer gemeinsamen Struktur abbilden und blieb erweiterbar, wenn neue Parameter hinzukommen. Für die nutzerfreundliche Darstellung wurde die weiter verbreitete Open Source Software cBioPortal angebunden, mit der sich mehrdimensionale Genomdaten anschaulich erkunden und visualisieren lassen. So können die in dem einen Dashboard dargestellten Daten leicht interpretiert werden. Ergänzend entstand ein Variantenbericht, der zentrale Annotationen und erwartete Auswirkungen übersichtlich aufbereitet. Ärztliche Empfehlungen können in dem Dashboard erfasst, zentral gespeichert und als Zusammenfassung exportiert werden.
Was bedeutet das für die Praxis?
Für Patientinnen und Patienten kann eine bessere Datenintegration dazu beitragen, dass relevante Informationen schneller und konsistenter in die Entscheidung einfließen – insbesondere bei seltenen Erkrankungen mit komplexer Diagnostik. Für klinische Teams und Forschung ist der Ansatz ein pragmatischer Startpunkt: Er ermöglicht frühe Prototypen, ohne sich sofort auf ein starres Standardmodell festzulegen. Gleichzeitig bleibt die Perspektive offen, die Daten später in etablierte Forschungsdatenmodelle wie OMOP zu überführen, sobald die Anforderungen stabil sind. Die Arbeit zeigt auch die Grenze: Mehr Flexibilität im Datenmodell bedeutet mehr Aufwand bei Abfragen und Aufbereitung – dafür lässt sich früher mit heterogenen Daten arbeiten.
„Unser Ansatz bringt klinische Befunde, Genetik und kuratiertes Wissen in einer flexiblen Struktur zusammen, damit diese zukünftig bei Fallbesprechungen direkt nutzbar sind“, erklärt Ariadna Pérez Garriga. „Damit schaffen wir eine Grundlage, die sich schrittweise weiterentwickeln und später in verbreitete Standards überführen lässt“, ergänzt Prof. Dr. Myriam Lipprandt, die führt fort: "Jetzt gilt es, den Prototypen so weiter zu entwickeln, dass wir ihn in der klinischen Routine erproben können." Prof. Weber, Leiterin der Sektion für Epileptologie (Klinik für Neurologie) hofft, dass mit einem solchen Dashboard zukünftig alle Epilepsiepatientinnen und Patienten die beste verfügbare Therapie bekommen.
Die Studie wurde hier veröffentlicht: Ariadna Pérez Garriga, Philipp Honrath, Stefan Wolking, Beatrice Coldewey, Susann A. Bozkir, Nils Freyer, Patrick May, Yvonne Weber, Rainer Röhrig, Myriam Lipprandt: Flexible Data Integration for Genomics-Driven Decision Support in Rare Genetic Epilepsy. Studies in Health Technology and Informatics, 2026. DOI: https://doi.org/10.3233/SHTI260061
