Molekulargenetische Diagnostik – Unser Leistungsspektrum

Leiter

Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann
humangenetikukaachende

 
Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik und Erkrankung

Eine Übersicht über unser gesamtes Diagnostik-Angebot finden Sie auf unserem Einsendebogen. Sprechen Sie uns bei individuellen Fragestellungen gerne persönlich an. Eine nähere Information zu unserer NGS-basierten Diagnostik finden Sie hier.

 
Materialart
  • EDTA-Vollblut, circa 2 ml (bei geringeren Mengen bitte Rücksprache)
  • DNA (mind. 1 µg; Konz. >50 ng/µl)
  • Andere Gewebe (z. B. Mundschleimhautabstriche, Hautbiopsien, Fuß- und Fingernägel, Haarwurzel mit vorheriger Rücksprache)
  • Pränatale molekulare Diagnostik (bitte im Vorfeld Rücksprache)
  • Fruchtwasser: nativ: >4 ml; 1 Zellkulturflasche
  • Chorionzotten (>5 mg)

Bitte beschriften Sie die Proben mit dem Namen, Vornamen, Geburtsdatum des Patienten/der Patientin (wünschenswert ist zudem eine Angabe des Entnahmedatums)

 
Untersuchungsdauer

In eiligen Fällen (z. B. kritisch-kranke Kinder, Tumorpatientinnen und -patienten) nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf.

  • NGS-Analytik (im Allgemeinen exombasierte Analyse und Auswertung je nach klinischer Fragestellung ca. 3 Monate; bei kritisch-kranken Patientinnen und -patienten 3 Wochen).
  • SNP-Array-Analytik: 28 Tage
  • Pränataldiagnostik / Diagnostik im pränatalen Kontext: 3–6 Werktage
 
Versand

Für die molekulargenetische Analytik vorgesehene Proben können ungekühlt bei Raum­temperatur auf normalem Post­weg versandt werden. Bei prä­natalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.

Postadresse und Probenversand:
Uniklinik RWTH Aachen
Institut für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
D-52074 Aachen

Versand­material und Röhr­chen mit speziellem Medium für Gewebe­proben können telefonisch bei uns ange­fordert werden unter Tel.: 0241 80-80178.