Friedreich Ataxie / Spinocerebelläre Ataxien
Friedreich-Ataxie
Für Patienten mit Friedreich-Ataxie bieten wir aktuell zwei Beobachtungsstudien an (EFACTS und TRACK-FA), welche sich ggf. miteinander kombinieren lassen.
Ziele dieser Beobachtungsstudien ist es, klinische Daten bei Personen mit Friedreich Ataxie zu erheben und Biomaterialien (Blut und Urin) sowie Bildgebungsdaten (MRT) zu untersuchen. Diese Daten sollen dazu dienen, neue Instrumente zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs zu identifizieren und bestehende Instrumente zu verbessern. Dies ist für die Durchführung von zukünftigen Therapiestudien wichtig.
EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies) ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Friedreich-Ataxie. Sie wird an verschiedenen Standorten in Europa durchgeführt (multizentrisch).
Zielgruppe:
Gesucht werden Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie und gesunde Kontrollprobanden.
Welche Tests werden durchgeführt
- Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität.
- Bestimmung der Vitalzeichen (Blutdruck, Größe, Gewicht)
- Körperlich-neurologische Untersuchung
- Tests zur Gehfähigkeit und Feinmotorik
- Blutabnahme
- MRT des Gehirns und Rückenmarks (optional)
- Ggf Echokardiographie, Langzeit-EKG und Kardio-MRT in Ko-operation mit der Medizinischen Klinik 1 (Kardiologie)
Häufigkeit der Visiten:
Jährlich
Sponsor:
Christina Foundation
Rekrutierung:
offen
Links:
Ansprechpartner:
Ankica Grgic (Studienassistenz EFACTS und TRACK-FA) – AtaxieStudienukaachende
Sara Schawohl – AtaxieStudienukaachende
Koordination:
Dr. Jennifer Michels – EFACTSukaachende
Gesamtleitung:
Univ.-Prof. Dr. Jörg B. Schulz
Leitung Zentrum Aachen (Site-PI):
Univ.-Prof. Dr. Kathrin Reetz
TRACK-FA ist ebenfalls eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Friedreich-Ataxie. Ziel ist es, mittels MRT Veränderungen des Gehirns und des Rückenmarks zu untersuchen. Die Studie wird an verschiedenen Standorten weltweit durchgeführt (multizentrisch).
Zielgruppe:
Gesucht werden Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie, insbesondere in frühen Stadien der Erkrankung, und gesunde Kontrollprobanden.
Einschlusskriterien:
- genetisch gesicherte Diagnose der Friedreich Ataxie
- Alter bei Erstsymptomen ≤ 25 Jahre
- Erkrankungsdauer ≤ 25 Jahre
- keine Metallteile im Körper (z. B. feste Zahnspange, Schrauben/Platten, Herzschrittmacher)
- keine Schwangerschaft
Welche Tests werden durchgeführt?
- Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität.
- Bestimmung der Vitalzeichen (Größe, Gewicht)
- Körperlich-neurologische Untersuchung
- Tests zu Feinmotorik, Sprache, Sehvermögen und Kognition
- Blutabnahme
- MRT des Gehirns und Rückenmarks
Häufigkeit der Visiten:
Jährlich für 2 Jahre (3 Visiten insgesamt)
Rekrutierung:
Beginn der Verlaufsuntersuchungen
Sponsor:
FARA Stiftung
Ansprechpartner:
Ankica Grgic – AtaxieStudienukaachende
Sara Schawohl – AtaxieStudienukaachende
Principal Investigators (Site-PI)
Prof. Dr. Kathrin Reetz
Prof. Dr. Jörg B. Schulz
Dr. Imis Dogan
Dr. Sandro Romanzetti
Weitere Information:
SCA Registry/ESMI
Das SCA Register ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit spinozerebellären Ataxien (SCA).
Zielgruppe:
Patienten mit genetisch gesicherter SCA (alle Genotypen), gesunde Angehörige sowie gesunde Kontrollprobanden.
Welche Tests werden durchgeführt?
- Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität erhoben.
- Bestimmung der Vitalzeichen (Blutdruck, Größe, Gewicht)
- Körperlich-neurologische Untersuchung
- Tests zur Gehfähigkeit und Feinmotorik
- Blutabnahme
- ggf. neuropsychologische Testung
- MRT
Häufigkeit der Visiten:
Jährlich
Zielgruppe:
Gesucht werden SCA Patienten, insbesondere SCA Typ 3 und gesunde Kontrollprobanden.
Rekrutierung:
offen
Ansprechpartner:
Katharina Hammers, ataxieregisterukaachende
Principal Investigator (Site-PI):
Prof. Dr. Kathrin Reetz
Studientitel:
Patientenbezogene, gesundheitsökonomische und psychosoziale Outcomes bei Patientinnen und Patienten mit Friedreich-Ataxie
Zielgruppe:
Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich-Ataxie ab 12 Jahren
Inhalt und Ziel:
Multizentrische prospektive Erhebung von Patientendaten über eine eHealth-App (Tagebuch), um Erkenntnisse über die Auswirkungen der Friedreich-Ataxie auf den Alltag Betroffener zu gewinnen.
Finanzierung:
finanziert von der Europäischen Union, gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)
Leiter der Studie:
Dr. Bernhard Michalowsky, Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE), Rostock
Rekrutierung:
Offen
Ansprechpartner:
Site-PI: Univ.-Prof. Dr. med. Kathrin Reetz
Studienkoordination: Ankica Grgic
Kontakt: AtaxieStudienukaachende
Weitere Informationen:
SARA Training Tool:
