Friedreich Ataxie / Spinocerebelläre Ataxien

EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies) ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Friedreich-Ataxie. Sie wird an verschiedenen Standorten in Europa durchgeführt (multizentrisch).  

Zielgruppe:
Gesucht werden Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie und gesunde Kontrollprobanden.

Welche Tests werden durchgeführt

• Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität.
• Bestimmung der Vitalzeichen (Blutdruck, Größe, Gewicht)
• Körperlich-neurologische Untersuchung
• Tests zur Gehfähigkeit und Feinmotorik
• Blutabnahme
• MRT des Gehirns und Rückenmarks (optional)
• Ggf Echokardiographie, Langzeit-EKG und Kardio-MRT in Ko-operation mit der Medizinischen Klinik 1 (Kardiologie)

Häufigkeit der Visiten:
Jährlich

Sponsor:
Christina Foundation

Rekrutierung:
offen

Links:

• EFACTS Website
• News zur Studie

Ansprechpartner:
Ankica Grgic (Studienassistenz EFACTS und TRACK-FA) – AtaxieStudienukaachende 
Sara Schawohl – AtaxieStudienukaachende

Koordination:
Dr. Jennifer Michels – efactsukaachende

Monitoring:
Dr. Claire Didszun - efactsukaachende

Gesamtleitung:
Univ.-Prof. Dr. Jörg B. Schulz

Leitung Zentrum Aachen (Site-PI):
Univ.-Prof. Dr. Kathrin Reetz

TRACK-FA ist ebenfalls eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Friedreich-Ataxie. Ziel ist es, mittels MRT Veränderungen des Gehirns und des Rückenmarks zu untersuchen. Die Studie wird an verschiedenen Standorten weltweit durchgeführt (multizentrisch).

Zielgruppe: 
Gesucht werden Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie, insbesondere in frühen Stadien der Erkrankung, und gesunde Kontrollprobanden.

Einschlusskriterien:

• genetisch gesicherte Diagnose der Friedreich Ataxie
• Alter bei Erstsymptomen ≤ 25 Jahre
• Erkrankungsdauer ≤ 25 Jahre
• keine Metallteile im Körper (z. B. feste Zahnspange, Schrauben/Platten, Herzschrittmacher)
• keine Schwangerschaft

Welche Tests werden durchgeführt?

• Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität.
• Bestimmung der Vitalzeichen (Größe, Gewicht)
• Körperlich-neurologische Untersuchung
• Tests zu Feinmotorik, Sprache, Sehvermögen und Kognition
• Blutabnahme
• MRT des Gehirns und Rückenmarks

Häufigkeit der Visiten:
Jährlich für 2 Jahre (3 Visiten insgesamt)

Rekrutierung:
Beginn der Verlaufsuntersuchungen

Sponsor:
FARA Stiftung

Ansprechpartner:
Ankica Grgic – AtaxieStudienukaachende 

Sara Schawohl – AtaxieStudienukaachende

Principal Investigators (Site-PI)

Prof. Dr. Kathrin Reetz

Prof. Dr. Jörg B. Schulz

Dr. Imis Dogan

Dr. Sandro Romanzetti

Weitere Information:

• NCT04349514
• FARA
• TRACK-FA Studie
• TRACK-FA-Flyer (DE, EN)
• TRACK-FA-Newsletter, Ausgabe 1 (DE, EN)
• TRACK-FA-Newsletter, AUsgabe 2 (DE, EN)

+++ aktuell pausiert +++

SCA Registry/ESMI

Das SCA Register ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit spinozerebellären Ataxien (SCA).

Zielgruppe:
Patienten mit genetisch gesicherter SCA (alle Genotypen), gesunde Angehörige sowie gesunde Kontrollprobanden.

Welche Tests werden durchgeführt?

• Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität erhoben.
• Bestimmung der Vitalzeichen (Blutdruck, Größe, Gewicht)
• Körperlich-neurologische Untersuchung
• Tests zur Gehfähigkeit und Feinmotorik
• Blutabnahme
• ggf. neuropsychologische Testung
• MRT

Häufigkeit der Visiten:
Jährlich

Zielgruppe:
Gesucht werden SCA Patienten, insbesondere SCA Typ 3 und gesunde Kontrollprobanden.

Rekrutierung:
offen

Ansprechpartner:
Ankica Grgic, AtaxieStudienukaachende

Principal Investigator (Site-PI):
Prof. Dr. Kathrin Reetz