Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA)
Liebe Patientinnen und Patienten, Angehörige und Interessierte,
herzlich Willkommen auf der Seite des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen. Wir freuen uns über Ihr Interesse!
Wir sind ein multiprofessionelles Team, das sich um die Belange der Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen kümmert.
Vielleicht sind Sie einer von 4 Millionen Menschen in Deutschland, der von einer Seltenen Erkrankung betroffen ist, haben Angehörige oder möchten sich einfach nur über das Zentrum informieren. Unser 2014 gegründetes Zentrum bildet eine Anlaufstelle für Erkrankte, bündelt die Expertise von unterschiedlichen Netzwerken und steht im engen Austausch mit Patientenorganisationen, externen Ärztinnen und Ärzten sowie Politikerinnen und Politikern, um stetig die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern.
Von einer Seltenen Erkrankung spricht man, wenn sie bei nicht mehr als einer pro 2.000 Personen auftritt. Weltweit gibt es schätzungsweise bis zu 10.000 Seltene Erkrankungen. Da etwa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen auf einer angeborenen genetischen Störung beruhen ist für viele Betroffene eine klinisch-genetische Mitbeurteilung und gegebenenfalls eine Einleitung einer genetischen Diagnostik sinnvoll. Die Klinische Genomik des Instituts für Humangenetik und Genommedizin, mit der das ZSEA eng zusammenarbeitet, bietet eine entsprechende Versorgung für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine seltene genetisch-bedingte Erkrankung an.
Durch die räumliche Anbindung und enge fachliche Zusammenarbeit mit dem Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen (MZEB) kann bei einem Grad der Behinderung (GdB) >70 auch eine multiprofessionelle Betreuung angeboten werden.
Nach Eingang Ihrer Unterlagen werden diese nach einer ersten Prüfung von unserem interdisziplinären Ärzteteam in einer Fallkonferenz gesichtet und ausgewertet.
Hierbei gibt es mehrere Möglichkeiten:
1) Aus Ihren Unterlagen ergibt sich der Verdacht auf eine seltene Erkrankung.
a) Es werden ggf. weitere Unterlagen angefordert oder empfohlen weitere Untersuchungen durchzuführen.
b) Wir laden Sie zu einem ambulanten Termin ein.
c) Wir leiten Sie an ein Zentrum oder eine Klinik mit der entsprechenden Expertise für Ihre Erkrankung weiter.
2) Unser Ärzteteam sieht aufgrund der Aktenlage keinen Anhalt für eine seltene Erkrankung und verweist Sie zurück an Ihren Haus- oder Facharzt.
Alle Untersuchungen im ZSEA erfolgen ausschließlich ambulant, da wir über keine Patientenbetten im Sinne einer eigenen Station verfügen.
Wenn Sie Näheres über den Aufbau des Zentrums erfahren möchten, klicken Sie bitte hier.
Mit freundlichen Grüßen
Ihr Team des ZSEA
Aktuelles aus dem Zentrum für Seltene Erkrankungen
News
Studentische Hilfskraft (w/m/d) gesucht
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEA) sucht zum nächstmöglichen Zeitpunkt eine Studentische Hilfskraft (w/m/d) zur Unterstützung der Arbeit am ZSEA.
Die Stelle ist mit bis zu 10 Stunden/Woche…
Studie des Instituts für Humangenetik und Genommedizin identifiziert TRiC-Proteinkomplex als Ursache für Gehirnfehlbildungen und Epilepsien
Gehirnfehlbildungen sind häufig und können Ursache von neurologischen Funktionsstörungen und Krampfanfällen sein. Das Team des Instituts für Humangenetik und Genommedizin an der Uniklinik RWTH Aachen…
Studentische Hilfskräfte (m/w/d) gesucht!
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) hat studentische Hilfskraftstellen für Medizinstudierende mit Interesse an seltenen Erkrankungen ausgeschrieben, die eine enge Mitarbeit mit…
Virtuelle Fortbildungsveranstaltung: Kolibris und Zebras 4 – Fälle seltener Erkrankungen - das Nervensystem im Fokus
20.11.2024, 16:00 – 18:15 Uhr, Virtuelle Veranstaltung
Medientipp: Seltene Krankheiten und was sie über unseren Körper verraten
Sie können nicht erklärbare Beschwerden verursachen, Sorgen bereiten und durch ihre medizinische Komplexität überfordern: Seltene Erkrankungen. Ein Krankheitsleiden gilt dann als selten, wenn es nicht…
Medientipp: Prof. Martin Mücke im Radio Bremen Zwei
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Diesem besonderen Thema widmet sich Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen und…
Medientipp: Prof. Martin Mücke im Interview mit SWR1
Etwa fünf Prozent der Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Oft erhalten sie falsche Diagnosen und durchlaufen eine jahrelange Odyssee durch die Arztpraxen. Wie detektivischer…
Medientipp: Deutschlandfunk Kultur im Gespräch mit Prof. Martin Mücke
Katrin Heise, Moderatorin bei Deutschlandfunk Kultur, hat im Interview mit Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen und Direktor des Instituts für Digitale…
Medientipp: Prof. Martin Mücke und Esther Schweins zu Besuch in der WDR-Sendung „Hier und heute“
Schauspielerin Esther Schweins und Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen und Direktor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an der Uniklinik RWTH…
Medientipp: Prof. Martin Mücke zu Gast bei „WDR 5 Neugier genügt“
Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen und Direktor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an der Uniklinik RWTH Aachen, ist Mediziner aus Leidenschaft.…
Spezialfolge des Podcasts “Unglaublich krank”: Hape Kerkeling macht sich am „Tag der Seltenen Erkrankungen“ stark für die Waisen der Medizin
Zum „Tag der Seltenen Erkrankungen“, am 29. Februar 2024 - dem unbestritten seltensten Tag des Jahres - begrüßen Esther Schweins und Professor Martin Mücke in einem Special ihres gemeinsamen…
Medientipp zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Die „Waisen der Medizin“ und ihre Anwälte
Am jeweils letzten Tag eines Februars organisiert die nicht-staatliche Patientenorganisation EURORDIS in Europa seit 2008 den Tag der Seltenen Erkrankungen. Weltweit wird der Tag von verschiedenen…