Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA)
Liebe Patientinnen und Patienten, Angehörige und Interessierte,
herzlich Willkommen auf der Seite des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen. Wir freuen uns über Ihr Interesse!
Wir sind ein multiprofessionelles Team, das sich um die Belange der Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen kümmert.
Vielleicht sind Sie einer von 4 Millionen Menschen in Deutschland, der von einer Seltenen Erkrankung betroffen ist, haben Angehörige oder möchten sich einfach nur über das Zentrum informieren. Unser 2014 gegründetes Zentrum bildet eine Anlaufstelle für Erkrankte, bündelt die Expertise von unterschiedlichen Netzwerken und steht im engen Austausch mit Patientenorganisationen, externen Ärztinnen und Ärzten sowie Politikerinnen und Politikern, um stetig die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern.
Von einer Seltenen Erkrankung spricht man, wenn sie bei nicht mehr als einer pro 2.000 Personen auftritt. Weltweit gibt es schätzungsweise bis zu 10.000 Seltene Erkrankungen. Da etwa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen auf einer angeborenen genetischen Störung beruhen ist für viele Betroffene eine klinisch-genetische Mitbeurteilung und gegebenenfalls eine Einleitung einer genetischen Diagnostik sinnvoll. Die Klinische Genomik des Instituts für Humangenetik und Genommedizin, mit der das ZSEA eng zusammenarbeitet, bietet eine entsprechende Versorgung für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine seltene genetisch-bedingte Erkrankung an.
Durch die räumliche Anbindung und enge fachliche Zusammenarbeit mit dem Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen (MZEB) kann bei einem Grad der Behinderung (GdB) >70 auch eine multiprofessionelle Betreuung angeboten werden.
Nach Eingang Ihrer Unterlagen werden diese nach einer ersten Prüfung von unserem interdisziplinären Ärzteteam in einer Fallkonferenz gesichtet und ausgewertet.
Hierbei gibt es mehrere Möglichkeiten:
1) Aus Ihren Unterlagen ergibt sich der Verdacht auf eine seltene Erkrankung.
a) Es werden ggf. weitere Unterlagen angefordert oder empfohlen weitere Untersuchungen durchzuführen.
b) Wir laden Sie zu einem ambulanten Termin ein.
c) Wir leiten Sie an ein Zentrum oder eine Klinik mit der entsprechenden Expertise für Ihre Erkrankung weiter.
2) Unser Ärzteteam sieht aufgrund der Aktenlage keinen Anhalt für eine seltene Erkrankung und verweist Sie zurück an Ihren Haus- oder Facharzt.
Alle Untersuchungen im ZSEA erfolgen ausschließlich ambulant, da wir über keine Patientenbetten im Sinne einer eigenen Station verfügen.
Wenn Sie Näheres über den Aufbau des Zentrums erfahren möchten, klicken Sie bitte hier.
Mit freundlichen Grüßen
Ihr Team des ZSEA
Informationsfilm
Zentren für Seltene Erkrankungen diagnostizieren und behandeln Seltene Erkrankungen. Doch wie kommt man in ein solches Zentrum und welche Anforderungen müssen erfüllt sein? Liegt noch keine gesicherte Diagnose vor, muss zumindest ein begründeter Verdacht auf eine Seltene Erkrankung vorliegen, um in ein Zentrum für Seltene Erkrankungen aufgenommen zu werden. In beiden Fällen ist eine Überweisung des Hausarztes bzw. der Hausärztin oder der Fachärztin bzw. des Facharztes notwendig, dazu oft noch weitere Unterlagen wie beispielswiese die Krankenakte oder ein ausgefüllter Fragebogen. Die speziellen Aufnahme-Anforderungen des jeweiligen Zentrums finden sich in den meisten Fällen auf dessen Webseite. Nach einer erfolgreichen Anmeldung diskutieren die Expertinnen und Experten des angeschriebenen Zentrums den Fall. Hierbei ist es manchmal erforderlich, selbst im Zentrum vorstellig zu werden oder weitere Untersuchungen vornehmen zu lassen.
Mehr erfahren Sie im Video.
