Aufgaben und Ziele

In unserem A-Zentrum bieten wir eine Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sowie unklaren Diagnosen und bündeln sämtliche Aktivitäten in diesem Bereich. Auf ärztlicher Seite arbeiten wir mit einer sogenannten Lotsenstruktur: Die ins Sekretariat eingeschickten Unterlagen werden von unseren Ärztinnen gesichtet und die Patientinnen und Patienten dann bei Bedarf weiter an Expertinnen und Experten gelotst, die in den Behandlungs- und Forschungszentren des ZSEA arbeiten können. Es werden aber auch externe Expertinnen und Experten eingebunden, falls dies notwendig ist. Die B-Zentren sind hochspezialisierte Bereiche, die bei verschiedenen Seltenen Erkrankungsgruppen Verdachtsdiagnosen sichern, Therapien einleiten und die Patientinnen und Patienten betreuen. Sollte von Beginn an eine seltene genetisch-bedingte Störung vermutet werden, die weiter klinisch-genetisch und/oder molekulargenetisch untersucht werden soll, wird ein Kontakt zur Klinischen Genomik am Institut für Humangenetik und Genommedizin vermittelt.