Ataxien

Unter dem Begriff Koordinationsstörungen fasst man körperliche Störungen zusammen, die sich auf den richtigen Ablauf von Bewegungen beziehen. Ataxie (griech. Taxis: Ordnung) bezeichnet eine Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen in Form von gestörtem Zusammenspiel einzelner Muskeln, falscher Abmessung von Zielbewegungen und Unfähigkeit zur Durchführung einer raschen Folge antagonistischer Bewegungen. Als Ataxien werden eine klinisch heterogene Gruppe oft genetisch bedingter Erkrankungen mit dem Leitsymptom einer progredienten (zunehmenden) Ataxie bedingt durch eine degenerative Funktionsstörung des Kleinhirns und seinen Verbindungen benannt.

Die Schwerpunkte unserer Ataxie-Ambulanz liegen bei den hereditären Kleinhirnerkrankungen, der autosomal rezessiv vererbten Friedreich Ataxie (FRDA) und den autosomal dominant vererbten spinocerebellären Ataxien (SCAs).

Eine Teilnahme an Beobachtungsstudien (z.B. Ataxie Register, EFACTS, ESMI) wird angeboten.

Gemeinsam mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) und dem Institut der Humangenetik bieten wir in der Ambulanz eine klinische und genetische Einordnung der zugrundeliegenden Erkrankung und die hierfür erforderliche Diagnostik an.