Genetik erblicher Neuropathien

Erblich-bedingte Neuropathien bilden eine große Gruppe genetischer Erkrankungen und stellen einen diagnostischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt unseres Instituts dar. Durch den Einsatz der Hochdurchsatzsequenzierung („next generation sequencing", NGS) wurden in den letzten Jahren immer mehr Gene als Ursache von Neuropathien identifiziert und die Erkenntnisse tragen zum besseren Verständnis dieser Erkrankungen bei. In einem Übersichtsartikel soll hier der Ablauf und Nutzen der genetischen Diagnostik von Neuropathien dargestellt werden.

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