Konsensuspapier für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) gehört zur Gruppe der Imprinting-Erkrankungen und ist insbesondere durch Großwuchs, Makroglossie, Bauchwanddefekte, neonatale Hypoglykämie, Asymmetrie und Prädisposition für embryonale Tumoren charakterisiert. Ursächlich sind molekulare Veränderungen auf Chromosom 11. Für die Patienten essentiell ist die präzise molekulare Diagnose als Voraussetzung für die Prädiktion des Tumorrisikos und auch der ggf. des Tumortypen. Trotz einer Vielzahl umfassender Studien auf der Basis großer Fallzahlen gab es in der Vergangenheit keine einheitlichen Diagnosekriterien und Therapieempfehlungen. Mit der Formulierung des ersten Consensus-Statements durch 41 Experten auf dem Gebiet des BWS aus 13 Ländern liegen nun 72 Empfehlungen zur klinischen und molekularen Diagnose und zum Management des BWS vor. Insbesondere die therapeutischen Empfehlungen umfassen die wesentlichen klinischen Fragestellungen beim BWS (u.a. Tumorüberwachung, Makroglossie, Hypoglykämie, Bauchwanddefekte). Das Institut für Humangenetik ist wesentlich an dieser für die Patienten und ihre Familien relevanten Initiative beteiligt, die auf nationaler Ebene nun durch die Gründung eines BWS-Netzwerks, insbesondere in Kooperation mit Prof. Kratz, Pädiatrische Onkologie an der Med. Hochschule Hannover, fortgesetzt wird. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29377879