TRiCopathien
– Stand der Forschung und Möglichkeit zur Beteiligung an Folgestudie
Gehirnfehlbildungen sind häufige Ursachen von Entwicklungsstörungen oder Epilepsien. Im Rahmen eines Forschungsprojekts gelang es nun als wichtigen Entstehungsmechanismus für angeborene Fehlbildungen und Funktionsstörungen des Gehirns krankheitsverursachende Varianten im TRiC-Komplex (Gene CCT1/TCP1, CCT2, CCT3, CCT4, CCT5, CCT6A, CCT7, CCT8) zu identifizieren. Die Initialstudie umfasste 22 Patienten und Patientinnen.
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Nun soll das klinische Spektrum im Rahmen einer Folgestudie umfassender aufgearbeitet werden. Hierbei sollen mittelfristig mehr Erkenntnisse zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation, der klinischen Prognose, den Langzeitverläufen und den Behandlungsstrategien gewonnen werden.
Im Rahmen eines Registers besteht die Möglichkeit der systematischen Erfassung von Patienten und Patientinnen mit TRiCopathien jetzt und im weiteren Verlauf.
Wenn Sie als Arzt, Ärztin, als Patient, Patientin oder angehörige Person Interesse an der Folgestudie, dem Register oder mehr Informationen zur Thematik haben, schreiben Sie uns gerne an.
Der TRiC-Proteinkomplex ist essenziell für die dreidimensionale Faltung von etwa 10 Prozent aller menschlichen Proteine, darunter wichtiger Zellstrukturproteine wie Aktin und Tubulin. Zusammengesetzt ist TRiC aus acht verschiedenen Proteinuntereinheiten, wobei jede Untereinheit durch ein eigenes Gen kodiert ist. Zweimal acht Untereinheiten bilden die gesamte TRiC Faltungsmaschinerie. Man kann sich TRiC wie eine Art Fass mit Deckel vorstellen, der auf- und zugehen kann. Abgeschirmt vom äußeren Milieu können im Inneren des Fasses Proteine gefaltet werden. Die richtige dreidimensionale Faltung ist notwendig, damit die Proteine überhaupt funktionieren – ein fundamentales Prinzip der Zellfunktion.
Es ist damit zu rechnen, dass diese nun bekannte Erkrankungsgruppe von „TRiCopathien“ zukünftig häufiger als Ursache einer Entwicklungsstörung oder Epilepsie aufgedeckt wird. Zunächst liegt eine Therapie wie bei allen Entwicklungsdefekten in der Ferne, allerdings stößt der Befund eine neue Richtung des Denkens über Proteinfaltungserkrankungen an: Fehlgefaltete Proteine wurden bislang eher mit neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer oder der Huntington Erkrankung in Zusammenhang gebracht. Dies ändert sich mit den neuen Erkenntnissen und offenbart die Bedeutung einer korrekten Proteinfaltung bereits früh während der Embryonalentwicklung.
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Bei Ihnen oder Ihrem Kind bzw. Ihrem Patienten oder Patientin muss bereits ein molekularer Befund über eine Veränderung im TRiC Komplex vorliegen.