Molekulargenetische Diagnostik – Unser Leistungsspektrum

Leiter

Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann

Ansprechpartner

  • Neuromuskuläre Erkrankungen: Dr. rer. nat. Katja Eggermann, Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth
  • Ziliopathien: Dr. med. Cordula Knopp, Dr. med. Robert Meyer
  • NGS allgemein/Imprintingerkrankungen: Dr. rer. nat. Matthias Begemann
 
Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik und Erkrankung

Eine Übersicht über unser Diagnostik-Angebot finden Sie auf unserem Einsendebogen, eine Übersicht über unsere NGS-basierende Diagnostik finden Sie hier.

 
Materialart
  • EDTA-Blut (7 ml; bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 2 – 3 ml, bitte Rücksprache)
  • DNA (mind. 1 µg; Konz. >50 ng/µl)
  • Andere Gewebe (z. B. Mundschleimhautabstriche, bitte Rücksprache)
  • Pränatale molekulare Diagnostik (bitte im Vorfeld Rücksprache)
  • Fruchtwasser: nativ: >4 ml; 1 Zellkulturflasche
  • Chorionzotten (>5 mg)

Bitte beschriften Sie die Proben mit Patienten­name, Geburts­datum und Entnahme­datum.

 
Untersuchungsdauer

In eiligen Fällen (z. B. Neugeborene) nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf.

  • Konventionelle molekulargenetische Verfahren: ca. 2-4 Wochen (Ausnahme: heterogene Erkrankungen, komplexe Gene (z.Bsp. ADPKD)
  • NGS-Analytik: Panel-Analytik bis zu ca. 3 Monate / WES-Analytik bis zu ca. 6 Monate
  • SNP-Array-Analytik: ca. 4 Wochen
  • Pränataldiagnostik/Diagnostik im pränatalen Kontext: 3-6 Werktage
 
Versand

Für die molekulargenetische Analytik vorgesehene Proben können ungekühlt bei Raum­temperatur auf normalem Post­weg versandt werden. Bei prä­natalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.

Postadresse und Probenversand:
Uniklinik RWTH Aachen
Institut für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
D-52074 Aachen

Versand­material und Röhr­chen mit speziellem Medium für Gewebe­proben können telefonisch bei uns ange­fordert werden unter Tel.: 0241 80-80178.