NGS-Diagnostik

Informationen zu NGS-Analysen

NGS-Panel sind Zusammenstellungen klinisch relevanter Gene für ein bestimmtes Krankheitsbild, die im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik mittels Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS) parallel untersucht werden. Bei der Exom-Untersuchung werden alle ca. 20.000 Gene des Menschen parallel untersucht und bei der Trio-Exom Analyse werden die elterlichen Proben ebenfalls in die Untersuchung mit einbezogen.

Wenn viele Gene für die Entstehung einer Erkrankung verantwortlich sein können, erhöht die NGS-Panel-Analyse die Wahrscheinlichkeit signifikant, dass die Ursache der Erkrankung geklärt wird.

Wir bieten für folgende Erkrankungsgruppen NGS-Panel an:

Einzelgen- und Panel-Analysen können sich je nach klinischer Fragestellung ergänzen. Wir beraten Sie gerne im Einzelfall.

Bei genetischbedingten Erkrankungen ohne einen konkreten Hinweis auf den ursächlichen Gendefekt kann eine breit angelegte Analyse im Sinne einer Exom- bzw. Trio-Exom Analyse ein diagnostisch sinnvoller Schritt sein. Zu den Möglichkeiten dieser Analysen beraten wir Sie ebenfalls gerne.

Sie erreichen uns telefonisch unter 0241 80-80178 und -80427 oder per Mail unter humangenetikukaachende.

Zur Anwendung von Third-Generation-Sequencing Technologien am Institut siehe auch Abschnitt „Nanopore Sequenzierung“ unter „Forschung“.