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Informationen für Patienten

Humangenetische Beratung 

Sollte bei Ihnen oder einem Familienmitglied der Verdacht auf eine erbliche Erkrankung bestehen, können Sie gerne telefonisch Kontakt mit uns aufnehmen und einen Termin zur humangenetischen Beratung vereinbaren.

Für die Terminvergabe zur humangenetischen Beratung stehen wir Ihnen persönlich unter den Telefonnummern 0241 80-80178 und 0241 80-80427 zu folgenden Zeiten zur Verfügung: Montag bis Freitag von 08:15 bis 09:15 Uhr.

Bitte beachten Sie für die Terminvergabe folgendes Vorgehen:

  1. Bitte nehmen Sie telefonisch Kontakt mit unserer Anmeldung auf (08:15 – 9:15 Uhr, Tel. 0241-80 80178 oder 80 80427).
  2. Wir nehmen telefonisch Ihre Daten auf und erkundigen uns nach den erhobenen Diagnosen.
    Wir verarbeiten Ihre Daten ausschließlich auf Grundlage der gesetzlichen Bestimmungen (DSGVO). Die von Ihnen erhobenen Daten werden vertraulich behandelt und nicht ohne Ihre Einwilligung an Dritte weitergegeben. Der Schutz Ihrer persönlichen Daten ist uns sehr wichtig.
  3. Sie senden uns Ihre (möglichst aller erkrankter Familienmitglieder) relevanten Befunde, Arztbriefe, pathologischen Befunde etc. zu.
  4. Etwa eine Woche nachdem die Befunde bei uns angekommen sind und von Ärzten gesichtet wurden, melden Sie sich bitte erneut telefonisch. Sie können nun einen Termin zu einem humangenetischen Beratungsgespräch mit uns vereinbaren.
  5. Wir senden Ihnen danach die erforderlichen Formulare, Informationen zur humangenetischen Beratung und eine Wegbeschreibung zu. Bitte schicken Sie diese Formulare vor dem geplanten Beratungstermin an uns zurück.

Kontakt & Anreise

Wer sollte eine genetische Beratung in Anspruch nehmen?

Jeder, der wegen einer eigenen Krankheit, einer Krankheit bei Verwandten oder aus anderen Gründen Sorge hat, selbst ein Erbleiden zu haben, oder für seine Kinder ein erhöhtes Risiko befürchtet, sollte mit einer genetischen Beratungsstelle Kontakt aufnehmen. Grundlage und Mittelpunkt jeder genetischen Beratung ist das Gespräch zwischen dem Ratsuchenden und dem Berater, mit dem Ziel, zum besseren Verständnis und zu einer verantwortlichen Entscheidung über die eigene Lebens- und Familienplanung beitragen zu können. Die Entscheidung über die Anwendung einzelner Untersuchungsverfahren und über Konsequenzen für die Familienplanung, in seltenen Fällen auch über den Abbruch einer Schwangerschaft im Rahmen gesetzlich anerkannter Indikationen, bleibt Sache des Ratsuchenden.

Zunächst wird die Fragestellung erörtert und darauf abgestimmt ein Familienstammbaum über mindestens drei Generationen erhoben. Soweit möglich, werden mitgeteilte Krankheiten und Diagnosen überprüft und Arztberichte herangezogen. Ggf. werden Untersuchungen von Familienmitgliedern durchgeführt oder veranlasst. Spezielle Laboruntersuchungen wie Chromosomenanalysen, biochemische Untersuchungen oder molekulargenetische Testung können nach Absprache erforderlich werden. Bei seltenen oder unbekannten Fehlbildungskomplexen wird versucht, durch Vergleich mit Datenbanken und mit der Fachliteratur das Krankheitsbild einzuordnen und eine Risikoabschätzung vorzunehmen. Ein erstes Beratungsgespräch nimmt im allgemeinen ein bis zwei Stunden in Anspruch. In Abhängigkeit von der Beratungssituation kann ein mehrmaliger Besuch sinnvoll sein. An dem Beratungsgespräch sollten beide Partner teilnehmen, wenn es um die gemeinsame Familienplanung geht.

Grundsätzlich sollte eine genetische Beratung möglichst schon vor Eintritt einer Schwangerschaft stattfinden, da dann noch alle Entscheidungsmöglichkeiten offen sind. Vor einer vorgeburtlichen Diagnostik sollte in jedem Falle eine genetische Beratung erfolgen. Die genetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte abgeschlossen. Aufzeichnungen über die genetische Beratung unterliegen der ärztlichen Dokumentations- und Schweigepflicht und werden streng vertraulich behandelt. Die Weitergabe der vorliegenden Informationen an Dritte erfolgt nur mit dem ausdrücklichen Einverständnis der Ratsuchenden.

  • Personen, die eine Familie gründen möchten bzw. weiteren Kinderwunsch haben und
  • selbst oder deren Partner eine erblich bedingte Erkrankung oder Fehlbildung haben,
  • ein betroffenes Kind mit einer angeborenen Fehlbildung oder erblichen Erkrankung haben,
  • in deren weiterer Familie Erbkrankheiten aufgetreten sind,
  • die mit ihrem Partner verwandt sind,
  • die mehrere Fehlgeburten (mindestens zwei) aus ungeklärter Ursache hatten,
  • die in der Schwangerschaft fruchtschädigenden Einflüsse (Medikamente, Strahlenbelastung, Infektionen) ausgesetzt sind,
  • die eine vorgeburtliche Untersuchung zum Ausschluss genetischer Defekte bei dem ungeborenen Kind in Anspruch nehmen möchten.

Wer bezahlt die genetische Beratung?

Die humangenetische Beratung wird von der Krankenkasse bezahlt. Kassenpatienten benötigen einen gelben Überweisungsschein, ausgestellt durch einen niedergelassenen Allgemeinmediziner, Kinderarzt, Gynäkologen, Internisten, Humangenetiker oder Neurologen.

Unser Labor ist nach DIN ISO 15189 akkreditiert.

Mit unserem Qualitätsmanagement-System arbeiten wir an der ständigen Verbesserung unser Leistungen. Sollte mal etwas nicht so laufen, wie es wünschenswert wäre, so nehmen wir Ihre Hinweise, Reklamationen oder Beschwerden gerne auf. Wenden Sie Sich dazu zunächst an unser Sekretariat.

Wir haben umfangreiche Regelungen getroffen um sicherzustellen, dass alle gesetzlichen Vorgaben (Gendiagnostikgesetz -GenDG-) zur Einhaltung der Schweigepflicht erfüllt werden.

Datenschutz

Hier finden Sie unsere Patienteninformation zum Datenschutz.