Welche Untersuchungsschritte werden durchgeführt?

Der erste Schritt ist in der Regel ein Gespräch mit dem betreuenden Arzt und eine ärztliche Untersuchung.

Im Anschluss daran erfolgen häufig eine Blutuntersuchung, gegebenenfalls eine elektrophysiologische Untersuchung bzw. Untersuchungen mittels bildgebender Verfahren (Ultraschall, Kernspintomographie).

Basierend auf diesen Befunden wird entschieden, ob primär eine genetische Untersuchung anhand einer Blutprobe sinnvoll ist oder ob die Entnahme einer Muskel- und / oder Nervenprobe erforderlich ist.

Sollte eine Muskel- und / oder Nervenprobe entnommen werden, wird diese im Institut für Neuropathologie in mehreren Schritten feingeweblich (mikroskopisch) untersucht.

In Abhängigkeit von den erhobenen Befunden  wird im Team des NeuroMuskulären Zentrums AACHEN besprochen, welche weiteren Schritte sinnvoll sind. Diese Schritte sind manchmal zeitaufwändig, ermöglichen jedoch eine seriöse Untersuchung auf höchstem wissenschaftlichen Niveau.

Trotz intensiver Bemühungen ist es leider nicht immer möglich, eine genaue Diagnose zu stellen, das bedeutet der Erkrankung einen spezifischen Namen zu geben. Dennoch gelingt es  in der Regel, den Schweregrad der Erkrankung näher einzuordnen, was für die Abschätzung des Krankheitsverlaufes von großer Bedeutung ist.

Nach Diagnosestellung einer erblichen Erkrankung erfolgt eine detaillierte genetische Beratung. Zugleich erstellen wir gemeinsam mit Ihnen ein langfristiges Untersuchungs- und Behandlungskonzept.