Dystrophien/erbliche Augenerkrankungen

Übersicht

Dystrophien sind seltene erblich bedingte Erkrankungen, die zu einem Absterben von Zellen in spezifischen Augengeweben führen. Man unterscheidet Dystrophien der Netzhaut, der Aderhaut und der Hornhaut.

Hornhautdystrophien

Die häufigste Hornhautdystrophie ist die Dystrophie nach Fuchs, bei der es zu einer Verdickung der Hornhaut kommt und zu einer Trübung, die das Sehvermögen verschlechtert. Solche Trübungen können durch eine Operation am grauen Star beschleunigt werden. Die Diagnose kann man gut durch eine klinische Untersuchung an der Spaltlampe stellen. Während früher die Therapie einer solchen Trübung in einer Transplantation der gesamten Hornhaut bestand, werden heute nur noch die inneren Anteile der Hornhaut, die von der Erkrankung betroffen sind, ausgetauscht. Eine solche Teiltransplantation einer Hornhautlamelle hat wesentlich weniger Komplikationen als die vollständige Transplantation. Der Heilverlauf ist wesentlich schneller und die Ergebnisse sind sehr überzeugend.

Netzhautdystrophien

Netzhautdystrophien beziehen sich zumeist auf die lichtempfindlichen Zellen, die sogenannten Stäbchen und Zapfen. Patienten leiden früh an einer Nachtblindheit und später dann an Gesichtsfeldausfällen. Die Retinitis pigmentosa RP ist ein klassischer Vertreter aus der Gruppe der Netzhautdystrophien. Hier kommt es über die Zeit zu einer Einschränkung des Gesichtsfeldes von außen. Da am Schluss auch das Zentrum betroffen sein kann, können Patientinnen und Patienten mit RP auch erblinden. 

Andere Formen der Netzhautdystrophien sind die Zapfendystrophie, der Morbus Stargardt oder die vitelliforme Makuladystrophie (M.-Best). All diese Erkrankungen haben ihren Ursprung in Mutationen von Genen, die für die Funktion dieser Zellen sehr wichtig sind. Man kann heute die Mutation, die der Erkrankung zugrundeliegt, in vielen Fallen durch eine molekulargenetische Untersuchung aus dem Blut identifizieren. Tatsächlich gibt es auch schon Gentherapien für diese Erkrankungen. Eine dieser Therapien für eine bestimmte Unterform der RP ist bereits zugelassen, für andere gibt es laufende klinische Studien. Da man allerdings in vielen dieser Fälle noch nichts therapeutisch machen kann, kommt der Beratung und der Verordnung unterstützender technischer Systeme eine große Rolle zu. Die Betreuung unserer Patientinnen und Patienten mit Netzhautdystrophien erfolgt innerhalb des Zentrums für seltene Netzhauterkrankungen, in dem wir besonders mit dem Institut für Humangenetik und Genommedizin zusammenarbeiten.