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Vertretene Seltene Erkrankungen und Ansprechpartner/-innen

Das Aachener Zentrum für Seltene Erkrankungen besteht derzeit aus neun verschiedenen Behandlungs- und Forschungszentren und einem Forschungszentrum.

Aachener Schwerpunkte im Bereich der Seltenen Erkrankungen sind neurologische, hämatologische und immunologische Erkrankungen sowie Imprintingerkrankungen.

Es wird darum gebeten, dass sich Patienten bzw. deren Angehörige nur nach Rücksprache mit einem Arzt, ob eine Kontaktaufnahme zum ZSEA sinnvoll sein kann, bei uns melden. Im Falle einer gesicherten Diagnose bitten wir darum, direkt den Ansprechpartner zu kontaktieren. Bei unklaren Erkrankungsbildern und allen weiteren Anfragen steht Dr. Schippers gern zur Verfügung.

Ärzte und Wissenschaftler können gern direkt den Kontakt suchen.

Die folgende Übersicht gibt eine Kurzbeschreibung der Zentren nebst einer Liste der vertretenen Erkrankungen sowie Ansprechpartner wieder.

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen

Sprecher: Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz
Vizesprecherin: Prof. Dr. med. Kathrin Reetz

Das Zentrum bearbeitet eine große Bandbreite von seltenen neurologischen Erkrankungen und verfügt über mehrere Ambulanzen und Sprechstunden, die schon auf eine lange Tradition zurückblicken. Im Fokus stehen seltene Bewegungsstörungen, neuromuskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des autonomen Nervensystems und spinale vaskuläre Erkrankungen. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 1.500 Patient/inn/en mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung behandelt.

Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen ist eng in die beteiligten Kliniken und Institute integriert und deckt insbesondere die Schwerpunkte Neurologie, Neuroradiologie, Neuropädiatrie, Neuropathologie und Humangenetik ab. Die enge und Interdisziplinarität wird durch Sprechstunden, Ambulanzen, Konsile und Fallkonferenzen dokumentiert.

Das Zentrum ist darüber hinaus sehr forschungsaktiv, was sich u.a. an Publikationen belegen lässt. Schwerpunkte der Forschung liegen im Bereich der Friedreich Ataxie, einer degenerative Erkrankung des Zentralen Nervensystems, und neuromuskulärer Erkrankungen. Das Zentrum ist darüber hinaus an zahlreichen Registern beteiligt (ENROLL-HD, EFACTS, EuroSCA, RISCA, MitoRegister, CMT Patientenregister, Register für Motoneuronerkrankungen (MND-Net), Patientenregister für Myotone Dystrophie (MD), DMD und SMA Patientenregister u.a.) und engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien bis hin zu Phase III. Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt wie etwa MitoNet oder E-FACTS.

Es bestehen langjährige Zusammenarbeiten mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen wie etwa der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), der Deutschen Myasthenie Gesellschaft (DMG) oder der Aachener Huntington Selbsthilfegruppe.

Ansprechpartner/-innen und weitere Informationen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene hämatologische Erkrankungen

Sprecher: Prof. Dr. med. Tim H. Brümmendorf,
Vizesprecher: Prof. Dr. med. Steffen Koschmieder und
Dr. med. Jens Panse

In diesem Zentrum werden mit den aplastischen Syndromen, den Systemischen Mastozytosen sowie den Myeloproliferativen Neoplasien inklusive Chronischer Myeloischer Leukämie zentrale Indikationen im Bereich der seltenen Erkrankungen des Blutes abgedeckt.

Das Zentrum ist in der Klinik für Hämatologie, Onkologie, Hämostaseologie und Stammzelltransplantation der Uniklinik RWTH Aachen verortet, deren Fachärzte zudem im Euregionalen comprehensive Cancer Center (ECCA) aktiv sind. Das hat den Vorteil, dass viele der Standards und Prozesse, die im onkologischen Bereich erfolgreich etabliert wurden, im Bereich der seltenen hämatologischen Erkrankungen analog realisiert werden konnten. So gibt es ein großes Angebot von entitätsspezifischen Spezial-Sprechstunden und es werden durchgehend interdisziplinäre Fallkonferenzen organsiert. Darüber hinaus gibt es Supportivstrukturen, die z.B. Bereiche wie psychosoziale Versorgung, Hilfe für Kinder von schwer erkrankten Eltern und andere abdecken. Ebenso entspricht die Ausstattung, zu der das Labor für hämatologische Diagnostik (Zytologie, Immunphänotypisierung, Molekulargenetik) und ein Next-Generation-Sequencing-Gerät (MiSeq, Illumina) gehören, modernsten Ansprüchen. Die hohe Expertise zeigt sich auch an der Mitarbeit an Therapie- und Diagnostikstandards (z.B. Onkopedia-Leitlinien), der Durchführung verschiedener klinischer Studien und der Einbindung in Studiengruppen und Leitung mehrerer Register (GSG-MPN-Register, Biomaterialbank der Studienallianz Leukämie German-Study-Group (GSG), Telomeropathie/Aplastische Anämie-Register und -Biomaterialbank, die PNH- und MDS-Register und die CML-Registerstudie (CML-Studie VI)) und auch die Etablierung eines Exzellenzzentrums innerhalb eines europäischen Netzwerkes (ECNM, Systemische Mastozytose). Im Bereich der Forschung gibt es mehrere Schwerpunkte, es wird u.a. an myeloproliferativen Neoplasien (MPN), aplastischen Knochenmark-Erkrankungen und deren versorgungsrelevanten Aspekten wie Lebensqualität (Quality of Life, QoL) gearbeitet. Im Zentrum arbeiten Fachärzte aus den Bereichen Innere Medizin, Hämatologie und Internistische Onkologie, Palliativmedizin und Psychoonkologie.

Mit vielen Selbsthilfegruppen besteht ein reger Austausch und eine intensive Zusammenarbeit. Beispiele sind Lichterzellen (Stiftung zur Hilfe bei PNH / AA), Aplastische Anämie e.V., MPN-Netzwerk, CML-Alliance, Mastozytose e.V., Mastozytose Initiative - Selbsthilfenetzwerk e.V.

Ansprechpartner/-innen und weitere Informationen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen

Sprecher: Prof. Dr. med. Christian Trautwein
Vizesprecher: PD Dr. med. Pavel Strnad

Im Zentrum wird eine große Bandbreite von Indikationen abgedeckt, die von seltenen cholestatischen und nicht-cholestatischen Lebererkrankungen über akutes Leberversagen und seltenen Tumoren bis hin zu seltenen Speiseröhren- und Darmerkrankungen reichen. Besondere und auch herausragende Expertise gibt es in den Bereichen Alpha1-Antitrypsin-Mangel, Störungen des Eisenstoffwechsels und des akuten Leberversagens. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 90 Patient/inn/en mit seltenen Erkrankungen behandelt, was etwa 3 % der Patienten in Deutschland entspricht. Im Rahmen einer Alpha1-Antitrypsinmangel-Studie wurden im Jahr 2015 von Ärzten des Zentrums bereits > 50 Patient/inn/en mit schwerem Alpha1-Antitrypsinmangel untersucht. Obwohl es keine klaren Zahlen gibt, wird davon ausgegangen, dass deutschlandweit höchstens 200 von diesen Patient/inn/en in diesem Zeitraum eine solche hepatologische Untersuchung erhalten haben.

Das Zentrum wird durch die Klinik für Gastroenterologie, Stoffwechselerkrankungen und internistische Intensivmedizin (Med. Klinik III) getragen, die zu den führenden hepatologischen Einrichtungen in Deutschland gehört und im Bereich der gastrointestinalen Erkrankungen den wichtigsten Versorger in der Region Aachen darstellt. Es verfügt über eine hohe Fachkompetenz und Expertise insbesondere in den Fachgebieten Innere Medizin, Gastroenterologie, Intensivmedizin, Endokrinologie und Onkologie sowie eine moderne apparative Ausstattung auf sehr hohem Niveau, wie etwa ein FibroScan. Sprechstunden, Konsile und interdisziplinäre Fallkonferenzen werden standardmäßig auch im Bereich der Seltenen Erkrankungen durchgeführt. Eine spezialisierte Ambulanz für Behandlung von Patienten mit Alpha1-Antitrypsinmangel wird zurzeit vorbereitet.

Mitarbeiter/innen des Zentrums sind bei der Erarbeitung von Diagnostik und Therapiestandards engagiert und beteiligen sich an klinischen Studien und Forschungsregistern, so etwa an der „Acute Liver Failure Study Group Germany“. Auf dem Gebiet des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels wird unter Federführung des Zentrums gerade ein umfassendes Register aufgebaut. Bei dieser Erkrankung liegt auch der Schwerpunkt der Forschung. Zudem entwickelt das Zentrum Forschungsaktivitäten auf dem Gebiet des Eisenstoffwechsels - insbesondere im Hinblick auf die Auswirkungen einer Eisenüberladung wie sie bei hereditären Hämochromatosen beobachtet wird.

Darüber hinaus wird auch der Kontakt mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen im Bereich der seltenen Erkrankungen aufrechterhalten und intensiviert wie etwa mit der Hämochromatose-Vereinigung Deutschland und Alpha1-Deutschland.

Ansprechpartner

Behandlungs- und Forschungszentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen

Sprecher: Prof. Dr. med. Thorsten Orlikowsky, Vizesprecher: Prof. Dr. med. Markus Tingart

Das Zentrum ist derzeit auf Fehlbildungen des Gesichts- und Hirnschädels bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert. Häufige Fehlbildungen wie isolierte Formen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten werden bereits seit Jahren in einer Spezialsprechstunde betreut. Wesentlich seltener treten Formen der Gesichtsfehlbildungen bei chromosomalen Störungen (u.a. Trisomie 21, Di-George-Syndrom, Insertionsdeletionen, Mikrodeletion 22q11, Stickler-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Cerebrolostomandibuläres Syndrom), Sequenzen (Pierre-Robin-Sequenz) oder weiteren Assoziationen (CHARGE, VATER, VACTERL) auf. Nicht optimal behandelt, können bei den Kindern neben assoziierten Organfehlbildungen (Herz, Nieren), Atmungs-, Ernährungs-, Sprachprobleme sowie gehäuft Infektionen im HNO-Bereich auftreten.

Es werden pro Jahr ca. 25 Patient/inn/en mit einer entsprechenden seltenen Indikation behandelt, dies entspricht etwa 5 % der in Deutschland auftretenden Fälle.

Im Zentrum arbeiten Ärzte aus den zentralen Fachdisziplinen wie Humangenetik, Pränataldiagnostik, Neonatologie, Neuropädiatrie, pädiatrische Intensivmedizin, Pädaudiologie, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Logopädie, Kinderchirurgie, Zahnheilkunde (bei assoziierten Fehlbildungen des Gebisses) sowie Schlafmedizin eng zusammen.

Das Behandlungs- und Forschungszentrum wird hauptsächlich durch die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und die Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie der Uniklinik RWTH Aachen getragen, wobei gemeinsame Sprechstunden, Konsile und Fallkonferenzen bereits standardmäßig durchgeführt werden, um den überwiegend sehr jungen Patient/inn/en die bestmögliche Versorgung zu ermöglichen. Die Diagnosemethoden und Versorgung umfassen pränatale Diagnostik, postnatale Versorgung, spezielle kieferorthopädische Unterkiefer-Plattenanpassung mit Sporn (Aachen Airway Supporting Plate), Einbindung niedergelassener Kolleg/inn/en, Nachsorgeambulanz und Qualitätskontrolle durch regelmäßige Fallkonferenzen mit Feedback an die mitbehandelnden niedergelassenen Kolleg/inn/en.

Im Bereich der Forschung wird seitens der Neonatologie an kontaktlosen Überwachungsmethoden zur Langzeitüberwachung u.a. von Kindern mit Pierre-Robin-Sequenzen gearbeitet, welche ein deutlich erhöhtes Risiko eines plötzlichen Säuglingstodes aufweisen. Konkret geplant sind ebenfalls kontaktlose Verfahren zur longitudinalen Objektivierung von gesichtsmorphologischen Auffälligkeiten als Monitoring des Therapieerfolges.

Darüber hinaus gibt es eine enge Vernetzung mit niedergelassenen (Kinder-)Ärzt/inn/en, regionalen Krankenhäusern sowie Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen, wie der Rosenthal-Stiftung und dem Bunten Kreis in der Region Aachen e.V. (Hilfe für schwerkranke Kinder).

Auch die Klinik für Orthopädie will sich im Bereich angeborene und erworbene Skeletterkrankungen stärker engagieren, was sich u.a. auch in der Vizesprecherschaft durch den entsprechenden Klinikdirektor Prof. Tingart zeigt. Derzeit werden bereits passende Patientenanfragen dorthin weitergeleitet. Eine engere inhaltlich-organisatorische Verzahnung wird derzeit vorbereitet, um eine Erweiterung des Behandlungs- und Forschungszentrums auf weitere Skeletterkrankungen zu ermöglichen.

Ansprechpartner

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen

Sprecher: Prof. Dr. med. Marcus Möller
Vizesprecher: Prof. Dr. med. Jürgen Flöge

Das Zentrum ist in vier Schwerpunktbereichen der Seltenen Erkrankungen aktiv:

  1. Nephropathien, Glomerulopathien und Glomerulonephritiden
  2. Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
  3. Vaskulitiden
  4. Thrombotische Mikroangiopathien.

Es deckt somit eine große Bandbreite Seltener Nieren-, aber auch anderer Erkrankungen ab. Pro Jahr werden etwa 400 Erkrankte aus den genannten Indikationsgebieten behandelt.

Dieses Zentrum ist in der Klinik für Nieren- und Hochdruckkrankheiten, rheumatologische und immunologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen (Med. Klinik II) verortet und verfügt daher über eine große Bandbreite an Expertisen. Zentral sind Fachärzte aus der inneren Medizin und Nephrologie am Zentrum beteiligt, die im Bedarfsfall auch Kollegen aus anderen Bereichen wie der Urologie hinzuziehen. Spezielle Sprechstunden, Ambulanzen und Konsile sowie Fallkonferenzen sind etabliert. Die Ausstattung entspricht modernstem Standard und umfasst das gesamte diagnostische Spektrum (Haus der Supermaximalversorgung). Eines der weltweit wichtigsten Lehrbücher der Nephrologie wird vom Klinikdirektor – Herrn Professor Floege – als Editor herausgegeben. Ebenso wurden von Ärzten des Zentrums weltweit gültige Leitlinien zur Therapie immunologischer Nierenerkrankungen miterstellt. Die hohe Qualität der Forschung zeigt sich an zahlreichen Drittmittelprojekten vor allem – aber nicht nur – auf dem Gebiet der Glomerulonephritis, wo neben Ursachenaufklärung auch neue Therapieansätze untersucht werden. Daneben beteiligt sich das Zentrum an zahlreichen Registern und klinischen Studien wie etwa im Bereich IgA Nephropathie und Lupus Erythematodes.

Bei der Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen ist vor allem die mit der Lupus-Selbsthilfegruppe zu nennen. Weitere Kooperationen sind im Aufbau.

Ansprechpartner

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene entz. vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters

Sprecher: Prof. Dr. med. Norbert Wagner, Vizesprecher: Prof. Dr. med. Klaus Tenbrock

Das Zentrum konzentriert sich auf Kinder und Jugendliche mit seltenen entzündlichen Erkrankungen. Dazu gehören erreger-bedingte entzündliche ZNS-Erkrankungen wie die SSPE, oder die HSV-Enzephalitis, pädiatrisch-rheumatologische Erkrankungen wie die juvenile idiopathische Arthritis, Autoinflammationssyndrome und der juvenile systemische Lupus Erythematodes, seltene chronisch entzündliche Darmkrankheiten (CED), wie die frühmanifeste Formen des M. Crohn, Immundefekte, der Morbus Behcet sowie die zystische Fibrose. Im Zentrum werden pro Jahr etwa 180 Patient/inn/en mit pädiatrisch-rheumatologischen Erkrankungen, 40 Patient/inn/en mit Mukoviszidose, 60 Patient/inn/en mit CED, davon 15 mit frühmanifesten oder komplexen Formen sowie 15-20 Patient/inn/en mit entzündlichen ZNS-Erkrankungen, behandelt – alle unter 18 Lebensjahren.

Die Diagnostik und Behandlung der Seltenen Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei die Klinik für Kinder-und Jugendmedizin auch mit weiteren Kliniken und Instituten des Uniklinikums Aachen kooperiert. Dies sind beispielsweise das Institut für Humangenetik, das Institut für Pathologie, das Institut für Neuropathologie, das Labordiagnostische Zentrum, die Klinik für Orthopädie die Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, für Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie und die Klinik für Nuklearmedizin. Das Zentrum verfügt über eine moderne Ausstattung mit Möglichkeiten zur Endoskopie.

Wesentliches Element der Betreuung sind gemeinsame Konferenzen, Fortbildungsveranstaltungen und Sprechstunden sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern, wie etwa AID-net, Biker (Biologika-Register im Kindesalter) und das Forschungsregister entzündliche ZNS-Erkrankungen der Gesellschaft für Neuropädiatrie. Daneben beteiligen sich die Mitarbeiter/innen des Zentrums auch an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards (Leitlinienkommission der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie). Die Hauptaktivitäten in der Forschung bei den Seltenen Erkrankungen liegen in den Bereichen der transkriptionellen Regulation des Immunsystems, wobei u.a. die Wirkung eines Transkriptionsfaktors beim Systemischen Lupus Erythematosus und der juvenilen idiopathischen Arthritis untersucht wird, der Migration von Entzündungszellen bei CED und der zystischen Fibrose, wo die Methodik der elektrischen Impedanztomographie für die Diagnostik von Lungenpathologien entwickelt wird, die auch bei Asthma u.a. häufigeren Lungenerkrankungen zum Einsatz kommen kann.

Das Zentrum sucht den engen Kontakt mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen. Zu der CF-Selbsthilfegruppe in Aachen (Muko.e.V.) besteht bereits ein langjähriger und intensiver Kontakt, ebenso zum Schwerkranke Kinder e.V. Aachen.

Ansprechpartner/-innen und weitere Informationen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Retinopathien sowie Retinopatiesyndrome

Sprecher: Prof. Dr. med. Peter Walter
Vizesprecher: Dr. med. Antonis Koutsonas

Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen der Netzhaut. Dazu gehören die verschiedenen primären Formen der Retinitis pigmentosa und ihre syndromalen Formen wie z. B. das Usher Syndrom. Ein zweiter Komplex sind die Makuladystrophien wie der Morbus Stargardt, die Zapfendystrophien, der Morbus Best und andere. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 75 Patient/inn/en mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung behandelt.

Die Aktivitäten sind eng in die Klinik für Augenheilkunde integriert, involvieren aber auch HNO-Ärzte und Humangenetiker. Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, zur Ausstattung gehören moderne Untersuchungseinheiten zur elektrophysiologischen und bildgebenden Diagnostik der Netzhaut. Wesentliches Element der Betreuung sind gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern. Zusätzlich wird anhand von Tiermodellen dieser Erkrankungen an Verbesserungen der Diagnostik und Therapie gearbeitet, wobei hier ein besonderer Fokus auf der Elektrostimulation der Netzhaut mit Retina Implantaten liegt. Das Zentrum führt auch klinische Studien durch, die derzeit bis zur Phase II reichen.

Es kooperiert mit einem großen Anteil der Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen in dem Bereich: Pro Retina, Blinden- und Sehbehindertenverband, Arbeitskreis Sehen in Aachen, Düren und Heinsberg, Verein zur Förderung Sehbehinderter, Usher Arbeitskreis und andere.

Ansprechpartner/-innen und weitere Informationen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen

Sprecher: Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth
Vizesprecher: Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann

Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, die entweder angeboren sind oder in der Neugeborenen- und Kleinkindperiode auftreten. Schwerpunkte sind Imprintingsyndrome, Ziliopathien, Undine-Syndrom und weitere angeborene Syndrome. Weiterhin sind Mitglieder dieses Zentrums auch in andere ZSEA-Bereiche eingebunden (z.B. bei den seltenen neurologischen Erkrankungen sowie Retinopathien und Retinopathie-Syndrome). Im Zentrum für syndromale Erkrankungen und Atemregulationsstörungen werden pro Jahr molekulare Diagnostiken für schätzungsweise 500 Patient/inn/en bzw. Ratsuchende mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung durchgeführt, was im Falle der Erkrankungen, für die die beteiligten Institute nationale Kontaktstellen sind, ca. 30% aller in Deutschland betroffenen Erkrankten bzw. Familien darstellen.

Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei wesentliche Elemente der Betreuung gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern sind. Das Zentrum verfügt über neuere Techniken wie die des „Next-Generation-Sequencing“ sowie die genetische Panel- und Chipdiagnostik.

Die beteiligten Einrichtungen sind auch zentrale Zentren für viele der genannten Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, d.h. sie arbeiten wissenschaftlich auf den entsprechenden Gebieten und sind auf der Basis der hierbei erworbenen Kenntnisse nationale Ansprechpartner für qualitätssichernde Maßnahmen, Diagnostik und Therapie. Daher weisen sie nicht nur hohe Fallzahlen auf, sondern verfügen u.a. durch nationale und internationale Kontakte (z.B. EUCID.net, www.imprinting-disorders.eu für Imprintingerkrankungen) über die notwendige Expertise. Dies zeigt sich auch durch die Beteiligung an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards, an Forschungsprojekten und an Forschungsregistern, wobei das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ zwei Beispiele sind. Der wissenschaftliche Schwerpunkt liegt im Bereich der Aufdeckung bislang unbekannter genetischer Ursachen seltener Erkrankungen, wie z.B. der des Kleinwuchses.

Das Zentrum hat engen Kontakt mit Vereinigungen der Patientenselbsthilfe. Hierzu gehört z. B. im Themenfeld Imprintingerkrankungen die Zusammenarbeit mit den nationalen und internationalen Selbsthilfegruppen, insbesondere ist hier der Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihrer Familien e.V. zu nennen.

Ansprechpartner/-innen und weitere Informationen

Forschungszentrum für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathien und Keratinopathien (keine Patientenversorgung)

Sprecher: Prof. Dr. med. Rudolf Leube
Vizesprecher: PD Dr. med. Pavel Strnad

Das Forschungszentrum wird durch das Institut für Molekulare und Zelluläre Anatomie getragen, welches sich in seiner Forschung auf das Zytoskelett als Integrator von Zell- und Gewebefunktionen konzentriert. Im Bereich der Seltenen Erkrankungen wird Grundlagenforschung insbesondere in den Bereichen der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathien und Keratinopathien geleistet.

Im Projekt „Die Funktion des desmosomalen Cadherins Desmoglein 2 für die kardiale Kontraktionskraft und Kraftgenerierung“ wird an Mäusen untersucht, wie mutiertes Desmoglein 2 die mechanischen Eigenschaften von Kardiomyozyten verändert, was zu Herzversagen führen kann.

Das Projekt „Untersuchung der Keratin-Filamentnetzwerk-Biogenese und Dynamik in Mausembryos” hat zum Thema, die molekularen Mechanismen der Assemblierung von Keratinen und deren Interaktion mit Zelladhäsions- und regulatorischen Proteinen zu erfor­schen – ein Gebiet, bei dem noch viele Fragen offen sind.

Beide Grundlagenforschungsprojekte haben einen Bezug zu seltenen Erkrankungen, da auch hier anwendungsorientierte Ergebnisse zu erwarten sind.

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