Forschung, klinische Studien und ausgewählte Publikationen

Forschung
Im Bereich der Forschung zu AA und BMFS, insbesondere zu Telomererkrankungen ist der Standort Aachen seit vielen Jahren international sichtbar und durch zahlreiche wissenschaftliche Publikationen ausgewiesen. Die Arbeitsgruppe verfolgt sowohl grundlagenwissenschaftliche als auch translationale Forschungsansätze und ist in eine Vielzahl nationaler und internationaler Kooperationen eingebunden. Weitere Informationen finden Sie im Bereich Forschung der Medizinischen Klinik IV.

Klinische Studien
Eine Übersicht der aktiven klinischen Studien in der Medizinischen Klinik IV finden Sie auf der Seite unserer Studienzentrale.

Ausgewählte Publikationen

  • MDM4 HAPLOINSUFFICIENCY LEADS TO P53-MEDIATED BONE MARROW FAILURE. Sharma R, Bhoopalan SV, Meyer R, Han L, Beesetti S, Liu N, Singh P, Palmer LE, Hansen BS, Khiami M, Larcher L, Begemann M, Corbacioglu S, Heller L, Jakob M, Ju Y, Sahoo SS, Gray N, Gheorghe G, Elbracht M, Khurana C, Kirschner M, Kurth I, Erlacher M, Brümmendorf TH, Soulier J, Pruett-Miller SM, Beier F, Wlodarski MW. Blood. 2026 Feb 27:blood.2024027180. 

  • Application of machine learning in the diagnostic work-up of telomere biology disorders. Massaccesi E, Arcuri L, Cavalca G, Beier F, Vankann L, Lupia M, Cangelosi D, Grossi A, Lanciotti M, Pierri F, Fioredda F, MianoM, Dell'Orso G, Giarratana MC, Guardo D, Bagnasco F, Pestarino S, Binelli M, Tometten M, Meyer R, Frenzel F, Coviello D, Mariani E, Palmisani E, Kainat S, Ceccherini I, Uva P, Brümmendorf TH, Dufour C. Hemasphere. 2026 Jan 11;10(1)

  • Allogeneic stem cell transplantation from variant-carrying family donors leads to long-term engraftment in Telomere Biology Disorders. Güzel N, Schumacher Y, Kricheldorf K, Vieri M, Kirschner M, Gerhard-le Gars AC, Panse J, Tometten M, Walter J, Gehrig A, Kunstmann E, Holthöfer L, Schweiger S, Wolff D, Kraft F, Elbracht M, Kurth I, Brümmendorf TH, Meyer R, Beier F. Blood Cancer J. 2025 Aug 25;15(1):142.

  • Risitano AM, Kulasekararaj AG, Scheinberg P, Röth A, Han B, Maciejewski JP, Ueda Y, de Castro CM, Di Bona E, Fu R, Zhang L, Griffin M, Langemeijer SMC, Panse J, Schrezenmeier H, Barcellini W, Mauad VAQ, Schafhausen P, Tavitian S, Beggiato E, Chew LP, Gaya A, Huang WH, Jang JH, Kitawaki T, Kutlar A, Notaro R, Pullarkat V, Schubert J, Terriou L, Uchiyama M, Lee LWL, Yap ES, Frieri C, Marano L, de Fontbrune FS, Gandhi S, Trikha R, Alashkar F, Yang C, Liu H, Kelly RJ, Höchsmann B, Lawniczek T, Mahajan N, Solar-Yohay S, Kerloëguen C, Ferber P, Kumar R, Wang Z, Thorburn C, Maitra S, Li S, Verles A, Dahlke M, de Latour RP. Oral iptacopan monotherapy in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: final 48-week results from the open-label, randomised, phase 3 APPLY-PNH trial in anti-C5-treated patients and the open-label, single-arm, phase 3 APPOINT-PNH trial in patients previously untreated with complement inhibitors. Lancet Haematol. 2025 Jun;12(6):e414-e430

  • Late-onset telomere biology disorders in adults: clinical insights and treatment outcomes from a retrospective registry cohort. Tometten M, Beier F, Kirschner M, Schumacher Y, Walter J, Vieri M, Kricheldorf K, Röth A, Platzbecker U, Radsak M, Schafhausen P, Corbacioglu S, Höchsmann B, Balabanov S, Hinze C, Chromik J, Heuser M, Kreuter M, Wlodarski MW, Elbracht M, Kurth I, Koschmieder S, Panse J, Isfort S, Meyer R, Brümmendorf TH. Blood Adv. 2025 May 13;9(9)

  • Kulasekararaj A, Griffin M, Piatek C, Shammo J, Nishimura JI, Patriquin C, Schrezenmeier H, Barcellini W, Panse J, Gaya A, Patel Y, Liu P, Filippov G, Sicre de Fontbrune F, Risitano A, Lee JW. Long-term efficacy and safety of danicopan as add-on therapy to ravulizumab or eculizumab in PNH with significant EVH. Blood. 2025 Feb 20;145(8):811-822.

  • Inherited Telomere Biology Disorders: Pathophysiology, Clinical Presentation, Diagnostics, and Treatment. Rolles B, Tometten M, Meyer R, Kirschner M, Beier F, Brümmendorf TH. Transfus Med Hemother. 2024 Jul 30;51(5):292-309. 

  • Griffin M, Kelly RJ, Panse J, de Castro C, Szer J, Horneff R, Tan L, Yeh M, Peffault de Latour R. Management of acute breakthrough hemolysis with intensive pegcetacoplan dosing in patients with PNH. Blood Adv. 2024 Apr 9;8(7):1776-1786.

  • Peffault de Latour R, Röth A, Kulasekararaj AG, Han B, Scheinberg P, Maciejewski JP, Ueda Y, de Castro CM, Di Bona E, Fu R, Zhang L, Griffin M, Langemeijer SMC, Panse J, Schrezenmeier H, Barcellini W, Mauad VAQ, Schafhausen P, Tavitian S, Beggiato E, Chew LP, Gaya A, Huang WH, Jang JH, Kitawaki T, Kutlar A, Notaro R, Pullarkat V, Schubert J, Terriou L, Uchiyama M, Wong Lee Lee L, Yap ES, Sicre de Fontbrune F, Marano L, Alashkar F, Gandhi S, Trikha R, Yang C, Liu H, Kelly RJ, Höchsmann B, Kerloeguen C, Banerjee P, Levitch R, Kumar R, Wang Z, Thorburn C, Maitra S, Li S, Verles A, Dahlke M, Risitano AM. Oral Iptacopan Monotherapy in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. N Engl J Med. 2024 Mar 14;390(11):994-1008.

  • Telomere biology disorders may manifest as common variable immunodeficiency (CVID). Rolles B, Caballero-Oteyza A, Proietti M, Goldacker S, Warnatz K, Camacho-Ordonez N, Prader S, Schmid JP, Vieri M, Isfort S, Meyer R, Kirschner M, Brümmendorf TH, Beier F, Grimbacher B.. Clin Immunol. 2023 Dec;257:109837.

  • Eltrombopag Preserves the Clonogenic Potential of Hematopoietic Stem Cells During Treatment With Antithymocyte Globulin in Patients With Aplastic Anemia. Vieri M, Rolles B, Crocioni M, Schemionek-Reinders M, Isfort S, Panse J, Brümmendorf TH, Beier F. Hemasphere. 2023 Jun 7;7(6):e906. 

  • Panse J. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Where we stand. Am J Hematol. 2023 May;98 Suppl 4:S20-S32. Epub 2023 Jan 16.

  • Identification of Adult Patients With Classical Dyskeratosis Congenita or Cryptic Telomere Biology Disorder by Telomere Length Screening Using Age-modified Criteria. Tometten M, Kirschner M, Meyer R, Begemann M, Halfmeyer I, Vieri M, Kricheldorf K, Maurer A, Platzbecker U, Radsak M, Schafhausen P, Corbacioglu S, Höchsmann B, Matthias Wilk C, Hinze C, Chromik J, Heuser M, Kreuter M, Koschmieder S, Panse J, Isfort S, Kurth I, Brümmendorf TH, Beier F. Hemasphere. 2023 Apr 20;7(5):e874.

  • Gain-of-Function Mutations in RPA1 Cause a Syndrome with Short Telomeres and Somatic Genetic Rescue. Sharma R, Sahoo SS, Honda M, Granger SL, Goodings C, Sanchez L, Künstner A, Busch H, Beier F, Pruett-Miller SM, Valentine M, Fernandez AG, Chang TC, Géli V, Churikov D, Hirschi S, Pastor VB, Boerries M, Lauten M, Kelaidi C, Wlodarski MW, Cooper MA, Nicholas SK, Rosenfeld JA, Polychronopoulou S, Kannengiesser C, Saintome C, Niemeyer CM, Revy P, Wold MS, Spies M, Erlacher M, Coulon S, Wlodarski MW. Blood. 2021 Nov 12:blood.2021011980.

  • Diagnosis and Therapy of aplastic anemia - update 2021. Panse J. Dtsch Med Wochenschr. 2021 Apr;146(7):451-454.

  • Pegcetacoplan versus Eculizumab in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Hillmen P, Szer J, Weitz I, Röth A, Höchsmann B, Panse J, Usuki K, Griffin M, Kiladjian JJ, de Castro C, Nishimori H, Tan L, Hamdani M, Deschatelets P, Francois C, Grossi F, Ajayi T, Risitano A, Peffault de la Tour R.

    N Engl J Med. 2021 Mar 18;384(11):1028-1037.

  • Treatment of telomeropathies. (Review) Vieri M, Brümmendorf TH, Beier F. Best Pract Res Clin Haematol. 2021 Jun;34(2):101282

  • Transient elastography in adult patients with cryptic dyskeratosis congenita reveals subclinical liver fibrosis: a retrospective analysis of the Aachen telomere biology disease registry” Tometten M, Kirschner M, Isfort S, Berres ML, Brümmendorf TH, Beier F. Orphanet J Rare Dis. 2021 Sep 26;16(1):395.

  • Androgen derivatives improve blood counts and elongate telomere length in adult cryptic dyskeratosis congenita. Kirschner M, Vieri M, Kricheldorf K, Ferreira MSV, Wlodarski MW, Schwarz M, Balabanov S, Rolles B, Isfort S, Koschmieder S, Höchsmann B, Panse J, Brümmendorf TH, Beier F. Br J Haematol 2020 Aug 3. doi: 10.1111/bjh.16997.

  • Comparable Effects of the Androgen Derivatives Danazol, Oxymetholone and Nandrolone on Telomerase Activity in Human Primary Hematopoietic Cells from Patients with Dyskeratosis Congenita. Vieri M, Kirschner M, Tometten M, Abels A, Rolles B, Isfort S, Panse J, Brümmendorf TH, Beier F. Int J Mol Sci. 2020 Sep 29;21(19):E7196.

  • Revesz syndrome revisited. Karremann M, Neumaier-Probst E, Schlichtenbrede F, Beier F, Brümmendorf TH, Cremer FW, Bader P, Dürken M.Orphanet J Rare Dis. 2020 Oct 23;15(1):299.

  • The complement C5 inhibitor crovalimab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Röth A, Nishimura JI, Nagy Z, Gaàl-Weisinger J, Panse J, Yoon SS, Egyed M, Ichikawa S, Ito Y, Kim JS, Ninomiya H, Schrezenmeier H, Sica S, Usuki K, Sicre de Fontbrune F, Soret J, Sostelly A, Higginson J, Dieckmann A, Gentile B, Anzures-Cabrera J, Shinomiya K, Jordan G, Biedzka-Sarek M, Klughammer B, Jahreis A, Bucher C, Peffault de Latour R.Blood. 2020 Mar 19;135(12):912-920. doi: 10.1182/blood.2019003399.

  • Comparison of flow-FISH and MM-qPCR telomere length assessment techniques for the screening of telomeropathies. Ferreira MSV, Kirschner M, Halfmeyer I, Estrada N, Xicoy B, Isfort S, Vieri M, Zamora L, Abels A, Bouillon AS, Begemann M, Schemionek M, Maurer A, Koschmieder S, Wilop S, Panse J, Brümmendorf TH, Beier F. Ann N Y Acad Sci. 2019 Oct 24. doi: 10.1111/nyas.14248.

  • Design and development of a disease-specific quality of life tool for patients with aplastic anaemia and/or paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (QLQ-AA/PNH)-a report on phase III. Niedeggen C, Singer S, Groth M, Petermann-Meyer A, Röth A, Schrezenmeier H, Höchsmann B, Brümmendorf TH, Panse J. Ann Hematol. 2019 Jul;98(7):1547-1559.

  • Telomere shortening in enterocytes of patients with uncontrolled acute intestinal graft-versus-host disease. Hummel S, Ventura Ferreira MS, Heudobler D, Huber E, Fahrenkamp D, Gremse F, Schmid K, Müller-Newen G, Ziegler P, Jost E, Blasco MA, Brümmendorf TH, Holler E, Beier F. Blood, 2015 Nov 26;126(22):2518-21

  • Therapeutic effect of androgen therapy in a mouse model of aplastic anemia produced by short telomeres. Bär C, Huber N, Beier F, Blasco MA. Haematologica . 2015 Oct;100(10):1267-74

  • Telomere elongation and clinical response to androgen treatment in a patient with aplastic anemia and a heterozygous hTERT gene mutation. Ziegler P, Schrezenmeier H, Akkad J, Brassat U, Vankann L, Panse J, Wilop S, Balabanov S, Schwarz K, Martens UM, Brümmendorf TH. Ann Hematol. 2012 Jul;91(7):1115-20