Telomerdiagnostik

Flow-FISH
Mit der sogenannten Flow-FISH Methode ist ein zügiges Screening auf eine Telomeropathie und ggf. auch der Ausschluss der Erkrankung möglich. Diese Technik ist aktuell der Gold-Standard zum Screening und der Diagnose der Telomeropathien und ist anderen Techniken, wie z.B. der PCR-Technik nachweislich überlegen. Mit dem Flow-FISH, welcher in Aachen seit Jahren standardisiert implementiert ist, werden die Telomerlängen in Granulozyten und Lymphozyten bestimmt. Liegen die Telomerlängen im Vergleich zu gesunden Kontrollen unterhalb der sogenannten 1%-Perzentile, liegt mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit eine Telomererkrankung vor, da verkürzte Telomere indirekt die Funktionsweise des Telomerasekomplexes bzw. der altersentsprechenden Aufrechterhaltung der Telomere (sog. „telomere maintenance“) abbilden. Weiter konnte gezeigt werden, dass auch andere angeborene Erkrankungen mit verkürzten Telomeren einhergehen und die Telomeruntersuchung gut geeignet ist, Patienten zu identifizieren bei denen eine erweiterte genetische Untersuchung sinnvoll ist.
 

Next Generation Sequencing (NGS) und Whole Exome Sequencing (WES)
Mithilfe von Next Generation Sequencing (NGS) oder Whole Exome Sequencing (WES) werden im Rahmen eines Forschungsvorhabens in Kooperation mit dem Zentrum für Humangenetik und Genommedizin der Uniklinik RWTH Aachen alle Proben mit Verdacht auf eine angeborene Ursache genetisch untersucht. Diese zusätzliche Untersuchung hilft im jeweiligen Einzelfall die Diagnostik zu vervollständigen und die richtige Diagnose zu stellen.
 

RepeatDx
Falls Ihr Patient nicht in das AA-BMF-Register eingeschlossen werden kann, besteht die Möglichkeit, die Untersuchung im Rahmen eines kostenpflichtigen Angebots durchführen zu lassen. Die Messung wird von der Firma RepeatDx angeboten und nach höchsten Qualitätsstandards durchgeführt. Die eingesandten Proben werden in Aachen bearbeitet und analysiert. Dabei profitieren Sie von einer standardisierten Prozesskette, moderner Messtechnik sowie einer fachgerechten Auswertung durch unser erfahrenes Team. Unser Ziel ist es, Ihnen auch außerhalb des Registers einen verlässlichen und unkomplizierten Zugang zur Diagnostik zu ermöglichen.

Weiterführende Informationen zum Untersuchungsablauf, zu den Anforderungen an die Probenmaterialien sowie organisatorische Hinweise inklusive dem aktuellen Anforderungsschein finden Sie auf der Homepage von RepeatDx.