Nachrichtenarchiv
Für die Ohren: Faszination Humangenetik
In der neuen Folge Faszination Medizin berichtet Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen, über seinen medizinischen Karrierestart in…
Forscher der Uniklinik RWTH Aachen entdecken neues Gen für angeborene Stoffwechselerkrankung
Unter Leitung von Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth und Dr. rer. nat. Florian Kraft sowie weiteren Beteiligten des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen ist es gelungen, die genetische…
Forschung zu Entwicklungsstörungen bei Kindern: Veränderungen im CNOT3-Gen nachgewiesen
Wichtige Forschungsergebnisse des Instituts für Humangenetik der Uniklinik RWTH Aachen in der Fachzeitschrift Clinical Genetics veröffentlicht
Ursache einer bislang unbekannten erblichen Muskelerkrankung identifiziert
Erbliche Muskelerkrankungen (Myopathien) zeigen eine erhebliche klinische und genetische Vielfalt. Auch heute noch lässt sich bei einem wesentlichen Anteil von Patienten mit erblichen Myopathien keine…
Verbundprojekt ENISNIP zur genetischen Schmerzlosigkeit mit 1,4 Millionen Euro gefördert
Das Verbundprojekt ENISNIP (European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain) unter Leitung von Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik an…
Projekt Bio²Treat – Neue Forschungsansätze für chronische Schmerzpatienten
Grünenthal und die Uniklinik RWTH Aachen geben heute bekannt, dass sie eine Forschungskooperation eingegangen sind, um neue Behandlungsansätze für Patienten mit neuropathischen Schmerzen zu…
Nanopore-Sequenzierung hilft bei der Aufklärung der Ursache einer erblichen Epilepsie
In Deutschland leben rund 4 Millionen Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Die Aufklärung dieser meist erblich bedingten Erkrankungen wurde durch die Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation…
Mutationen im GPR161-Gen führen zu einer erblichen Veranlagung für kindliche Hirntumoren
Bereits lange ist klar, dass jeder Tumor durch genetische Veränderungen entsteht. Diese Veränderungen können in einer Zelle spontan auftreten, ohne dass es einen erkennbaren Auslöser oder eine…
Fördermittel aus dem „Exploratory Research Space“ Programm
Unterstützung für Konzepte einer schnellen Auswertung von Daten aus der Hochdurchsatzsequenzierung
Prof. Ingo Kurth erhält den diesjährigen FAMOS-Preis für Familienfreundlichkeit
Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen erhält den diesjährigen „Famos für Familie“-Preis. Damit ehrt die RWTH Aachen University seine…
Erstbeschreibung einer seltenen Erkrankung des Sphingolipid-Stoffwechsels beim Menschen im „Journal of Clinical Investigation“
Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen sind seltene und in ihrem Verlauf meist schwere, fortschreitende und lebensverkürzende Krankheiten. Die meist jungen Betroffenen leiden häufig an…
Neues NGS-Gerät der dritten Generation
Genomsequenzierung mittels Nanoporen
