Nachrichtenarchiv
Nanopore-Sequenzierung hilft bei der Aufklärung der Ursache einer erblichen Epilepsie
In Deutschland leben rund 4 Millionen Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Die Aufklärung dieser meist erblich bedingten Erkrankungen wurde durch die Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation…
Mutationen im GPR161-Gen führen zu einer erblichen Veranlagung für kindliche Hirntumoren
Bereits lange ist klar, dass jeder Tumor durch genetische Veränderungen entsteht. Diese Veränderungen können in einer Zelle spontan auftreten, ohne dass es einen erkennbaren Auslöser oder eine…
Fördermittel aus dem „Exploratory Research Space“ Programm
Unterstützung für Konzepte einer schnellen Auswertung von Daten aus der Hochdurchsatzsequenzierung
Prof. Ingo Kurth erhält den diesjährigen FAMOS-Preis für Familienfreundlichkeit
Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen erhält den diesjährigen „Famos für Familie“-Preis. Damit ehrt die RWTH Aachen University seine…
Erstbeschreibung einer seltenen Erkrankung des Sphingolipid-Stoffwechsels beim Menschen im „Journal of Clinical Investigation“
Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen sind seltene und in ihrem Verlauf meist schwere, fortschreitende und lebensverkürzende Krankheiten. Die meist jungen Betroffenen leiden häufig an…
Neues NGS-Gerät der dritten Generation
Genomsequenzierung mittels Nanoporen
Auszeichnung: Professor Kurth erhält PAULA-Preis
Am 20. Juli 2018 wurde Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth im Vorfeld der Pathofete im Klinikumspark mit dem „Preis für ausgezeichnete universitäre Lehre vergeben durch Aachens Medizinstudierende – Beste…
Genetik erblicher Neuropathien
Erblich-bedingte Neuropathien bilden eine große Gruppe genetischer Erkrankungen und stellen einen diagnostischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt unseres Instituts dar. Durch den Einsatz der…
Konsensuspapier für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) gehört zur Gruppe der Imprinting-Erkrankungen und ist insbesondere durch Großwuchs, Makroglossie, Bauchwanddefekte, neonatale Hypoglykämie, Asymmetrie und…
GridION X5: Neues Gerät zur Genomanalyse
Neue Sequenziertechnologien: Die Nanoporen-Sequenzierung ist ein neues und komplementäres Verfahren der Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing) und ermöglicht erstmals das Auslesen…
Neurodegeneration
Gestörter Häm-Metabolismus führt zu Neurodegeneration und Verlust des Schmerzempfindens
Silver-Russell Syndrom und Imprintingstörungen
European Network of Human Congenital Imprinting Disorders
