Ataxien

Unter dem Begriff Koordinationsstörungen fasst man körperliche Störungen zusammen, die sich auf den richtigen Ablauf von Bewegungen beziehen. Ataxie (griech. Taxis: Ordnung) bezeichnet eine Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen in Form von gestörtem Zusammenspiel einzelner Muskeln, falscher Abmessung von Zielbewegungen und Unfähigkeit zur Durchführung einer raschen Folge antagonistischer Bewegungen. Als Ataxien werden eine klinisch heterogene Gruppe oft genetisch bedingter Erkrankungen mit dem Leitsymptom einer progredienten (zunehmenden) Ataxie bedingt durch eine degenerative Funktionsstörung des Kleinhirns und seinen Verbindungen benannt.

Die Schwerpunkte unserer Ataxie-Ambulanz liegen bei den hereditären Kleinhirnerkrankungen, der autosomal rezessiv vererbten Friedreich Ataxie (FRDA) und den autosomal dominant vererbten spinocerebellären Ataxien (SCAs).

Eine Teilnahme an europäischen bzw. internationalen Beobachtungsstudien (EFACTS, SCA GLOBAL) wird angeboten.

Gemeinsam mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) und dem Institut der Humangenetik bieten wir in der Ambulanz eine klinische und genetische Einordnung der zugrundeliegenden Erkrankung und die hierfür erforderliche Diagnostik an.

Ärztliches Team

  •  Univ.-Prof. Dr. med. Kathrin Reetz, Oberärztin (Leitung)
  • Dr. med. Florian Holtbernd, Oberarzt 

Study Nurses / Studienkoordinatoren:

  • Dr. Claire Didszun (Koordination EFACTS)
  • Daniela Probst
Ataxie Ambulanz
TerminvereinbarungMontag - Freitag, 08:00 Uhr -15:00 Uhr
Tel.: 0241 80-89609
ataxieukaachende
Anmeldung3. Etage, Leitstelle B3
(Nähe Aufzug B3)
Postanschrift / OrtAtaxie Ambulanz
Klinik für Neurologie
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30, 52074 Aachen
AnreiseFür die Parkplatzsuche, den Weg vom Parkplatz bis zur Ambulanz und für die Anmeldung an der Rezeption sollten Sie 60 Minuten veranschlagen. Reisen Sie daher bitte rechtzeitig an.
Was muss mitgebracht werden?

• Überweisungsschein von einem Facharzt für Neurologie
• Krankenkassenkarte
• Ggf. Brille und Hörgeräte für die neuropsychologische Testung
• Zur Erstvorstellung immer bitte eine/n Angehörige/n, z. B. Ehepartner, mitbringen.
• Aktuelle Medikamentenliste
• Medizinische Vorbefunde
• Bilder wenn möglich auf CD/DVD mitbringen.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V., Internet: www.ataxie.de

Deutsches Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen GeNeMove, Internet: www.genemove.de
 
Europäisches Friedreich Ataxie Konsortium für Translationale Studien (EFACTS), Internet: www.e-facts.eu

Internetplattform über die Friedreich Ataxie, Internet: www.fataxie.net

Friedreich’s Ataxia Research Alliance, FARA, Internet: www.curefa.org

Ataxia Study Group, ASG, Internet: www.ataxia-study-group.net

European Integrated Project on Spinocerebellar Ataxias (EUROSCA), Internet: www.eurosca.org

Selbsthilfegruppen, Internet: www.ataxie.de