Lehr- und Forschungsgebiet Translationale Hämatologie und Onkologie
Leitung: Univ.-Prof. Dr. med. Steffen Koschmieder
Next-Generation Sequencing bei MPN/CML
Die Arbeiten unserer Forschungsgruppe befassen sich mit der Genese von Myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Wie z.B. für die Chronische Myeloische Leukämie oder die Polyzythämia vera bekannt, sind bestimmte onkogene „Driver“-Mutationen bereits bekannt (u.a. bcr-abl, JAK2 V617F). Dennoch gibt es immer noch eine Vielzahl von Patienten mit MPN, bei denen keine eindeutige auslösende Mutation gefunden wird. Unser Projekt umfasst sowohl die Analyse bekannter Mutationen sowie die Detektion neuer Mutationen von potentiell für die Genese dieser Erkrankungen wichtigen Kandidatengenen. Dazu führen wir hochsensitive Mutationsanalysen mittels „Next-Generation Sequencing“ (NGS) unter Verwendung der Illumina basierten MiSeq®-Plattform durch.
Anschließend können die spezifischen Mutationen dann funktionell charakterisiert werden.
Funktionelle Analyse neu identifizierter Mutationen bei MPN/CML
NGS bei Aplastischen Syndromen und Telomeropathien
Ein weiteres NGS-Projekt umfasst die Mutationsanalyse wichtiger Telomerbiologie-assoziierter Gene zur genaueren Charakterisierung von aplastischen Syndromen.
