Ergänzende Bestimmung des EGFR-Mutations-Status aus Blut

Eine ergänzende Bestimmung des EGFR-Mutations-Status aus Blut kann bei der Behandlung von Patienten mit Lungenkarzinomen sinnvoll sein, wenn ein Progress unter Erstlinien-Tyrosinkinase-Inhibitor (TKI)-Therapien erfolgte und weitergehende Therapie-Optionen erwogen werden sollen. Als Beispiel sei hier die Behandlung von Patienten mit EGFR T790M mutationspositivem metastasiertem NSCLC genannt, bei denen auf ein Medikament gewechselt werden kann, welches die EGFR-TKI-Mutation T790M überwinden kann.

Voraussetzung für den Einsatz solcher Medikamente ist der Nachweis der T790M Mutation anhand von Tumorgewebeproben oder alternativ Blutplasmaproben. Die T790M Mutation ist für 30 bis 60 Prozent aller Resistenzen unter Erstlinien TKI-Therapie verantwortlich.

Diese EGFR-Mutationsanalyse wird an Tumormaterial (siehe oben) oder einer Blutprobe (Plasma) durchgeführt. Aus dem Blutplasma wird die sogenannte frei zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) isoliert, die aus abgestorbenen Tumorzellen stammt, die Nukleinsäuren in kleinsten Mengen ins Blut abgegeben haben. Mithilfe der sogenannten PCR-Technik lassen sich dann aus diesen DNA-Fragmenten die relevanten Bereiche des EGFR-Gens vermehren und durch die DNA-Sequenzierung mittels Next Generation Sequencing (NGS) Verfahren oder digitaler PCR analysieren. Das Analyseergebnis liegt üblicherweise wenige Tage nach Probeneingang vor und wird dem behandelnden Arzt übermittelt.

Soll die Analytik anhand einer Blutprobe erfolgen, senden wir Ihnen gern auf Nachfrage das erforderliche Equipment zur Blutabnahme zu, bitte legen Sie der Sendung außerdem den vorgesehenen Begleitschein bei.