Next-Generation-Sequencing (NGS) in der Pathologie und Präzisionsmedizin

Das Institut für Pathologie als Teil der Uniklinik RWTH Aachen ist Leistungserbringer im Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV Genomsequenzierung nach §64e nach SGB V) und Teil des DKG-zertifizierten Zentrums für Personalisierte Medizin Aachen (ZPM Aachen)und leistet damit einen wesentlichen Beitrag zur optimierten (zielgerichteten) Therapie von Krebspatienten.

Eine interdisziplinäre Besprechung komplexer molekularer Analysen findet wöchentlich gemeinsam im Molekularen Tumorboard des Centrums für Integrierte Onkologie (CIO) Aachen sowie auch standortübergreifend über alle vier gemeinsamen Spiztenzentrums-Standorte (CIO ABCD) statt.

Das Institut für Pathologie ist außerdem Teil des nNGM-Netzwerkzentrum der Uniklinik RWTH Aachen (Nationales Netzwerk Genomische Medizin Lungenkrebs), welches sich als Aufgabe die optimierte Versorgung von Patienten mit Lungenkrebs gesetzt hat.

Für die molekulare Diagnostik im Rahmen von diagnostischen und therapeutischen Fragestellungen vor allem bei Krebspatienten kommt am Institut für Pathologie  regelhaft die Hochdurchsatzsequnezierung (NGS) zum Einsatz. Bei dem NGS-Verfahren handelt es sich um ein modernes Verfahren, welches die massive Parallelsequenzierung zahlreicher Gene ermöglicht und somit die genetische Diagnostik in den letzten Jahren revolutioniert hat. Darüber hinaus ermöglicht das Verfahren eine höhere diagnostische Sensitivität und kommt auch zur Untersuchung von frei zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) zum Einsatz.

Das NGS-Diagnostik Zentrum ist eine zentrale diagnostische Geräte-Einheit der Uniklinik RWTH Aachen. Sie wurde gemeinsam von den Instituten für Humangenetik, Neuropathologie und Pathologie und der Klinik für Hämatologie, Onkologie, Hämostaseologie und Stammzelltransplantation (Medizinische Klinik IV) gegründet und hat zum Ziel, die Expertisen in der diagnostischen Nutzung der massiven Parallelsequenzierung innerhalb der Uniklinik RWTH Aachen zu bündeln.

Eine hohe Qualität der Analysen wird durch ein umfangreiches Qualitätsmanagement sichergestellt. Das Verfahren wurde im Rahmen der Akkreditierung es Instituts mit nach der DIN EN ISO/IEC 17020:2012 (DAkkS) akkreditiert.

Darüber hinaus werden auch Forschungsfragestellungen in der Pathologie mit dieser Methodik adressiert. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Dr. rer. medic. Nadina Ortiz Brüchle.