Dr. med. Nergis Güzel, Assistenzärztin am Zentrum für Humangenetik und Genommedizin (Leitung: Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Univ.-Prof. Dr. med. Miriam Elbracht) hat auf der diesjährigen Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO2025; 24.-27. Oktober 2025 in Köln) einen Posterpreis für ihren Beitrag „Gleichzeitige Entwicklung von Angiosarkomen bei drei Familienangehörigen aufgrund einer POT1-Keimbahnvariante: Der Zusammenhang zwischen unregulierter Telomerase-Aktivität und Tumordisposition“ gewonnen.
Grundlage des Posters ist eine laufende Studie, die in enger Zusammenarbeit mit Dr. med. Robert Meyer (Oberarzt am Zentrum für Humangenetik und Genommedizin), sowie Prof. Dr. med. Fabian Beier (Leitung der Telomerbiologiediagnostik und Oberarzt an der Klinik für Onkologie, Hämatologie und Stammzelltransplantation), Univ.-Prof. Dr. med. Tim H. Brümmendorf (Gesamtleitung AA-BMF Schwerpunkt und Klinikdirektor der Klinik für Onkologie, Hämatologie und Stammzelltransplantation) und dem Register für Aplastische Anämien und "Bone-Marrow-Failure Syndrome" (AA-BMF-Register) der Klinik für Onkologie, Hämatologie und Stammzelltransplantation erfolgt.
Die Ergebnisse von Güzel et al. stützen die zuvor berichtete ausgeprägte angeborene Neigung zu Tumorerkrankungen (Tumordisposition) von Trägerinnen und Trägern einer krankheitsverursachenden genetischen Veränderung im sog. POT1-Gen und zeigen einen klaren Zusammenhang mit der Entstehung der seltenen Tumorentität eines Angiosarkoms, eines aggressiven Tumors der sich ausgehend von Gefäßwandzellen entwickelt. Demnach ist auch bei dieser Krebsart an die Möglichkeit einer familiären Tumorerkrankung zu denken und das erbliche Risiko für Familienangehörige durch eine humangenetische Diagnostik und Beratung zu evaluieren. Zudem legen die Ergebnisse nahe, dass die Messung der Telomerlängen, d. h. die Messung der Längen der Chromosomenenden, als möglicher Biomarker für die Einordnung des Krankheitswerts genetischer Varianten im POT1-Gen herangezogen werden kann. Die Patienten und Patientinnen mit sicher krankheitsverursachenden Varianten zeigen in der Regel eine Verlängerung der Telomerlänge oberhalb oder im Bereich der 90. Perzentile. Da der Pathomechanismus von telomerverlängernden genetischen Varianten bisher noch nicht vollständig verstanden ist, möchte die interdisziplinäre Arbeitsgruppe dieser spannenden Beobachtung weiter auf den Grund gehen. Frau Dr. Güzel erhielt in Bezug auf das Projekt "Telomere: Je länger, desto besser? – Charakterisierung molekularer Ursachen und klinischer Konsequenzen überlanger Telomere" jüngst eine Förderzusage in der Förderlinie „Junior“ des Clinician Scientist Programms der medizinischen Fakultät für 2026.
Es werden noch Patientinnen und Patienten mit POT1- oder anderen telomerverlängernden Keimbahnvarianten gesucht, die in die laufende Studie eingeschlossen werden können. Eine Kontaktaufnahme zur Arbeitsgruppe ist sehr gern zum Beispiel über E-Mail möglich (Kontakt: neguezelukaachende).
