einem "AA/PNH overlap Syndrom" (Überschneidungssyndrom). 3. Angeborene Aplastische Syndrome Eine Untergruppe der Aplastischen Syndrome stellen die angeborenen asplastischen Syndrome (englisch: Inherited [...] Blackfan Syndrom und fehlende Thrombozyten kennzeichnen häufig die sogenannten Thrombocytopenia-absent radius (TAR) Syndrome. 2. Fehlen mehrerer Blutzellarten: Es existieren auch vererbte Syndrome, die mit [...] schwerverlaufende Variante , auch Revesz-Syndrom oder Hoyeraal–Hreidarsson-Syndrom genannt: Klinisch zeigen die Patienten bereits im frühen Kindesalter ein aplastisches Syndrom mit Knochenmarkversagen und häufig
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V., https://www.bfs-ev.de/de/verein/ueber-uns/ Bundesverband Ehlers-Danlos Selbsthilfe e.V., https://www.bundesverband-eds.de/de/ Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und
Factor V Leiden mutation is associated with HELLP syndrome in Caucasian women . In: Acta Obstet Gyn Scan 87, 2008, S. 635-42. * Sagave JF, Moser M, Ehler E, Weiskirchen S, Stoll D, Günter K, Büttner R, [...] lipoprotein (LDL) L5. In: Med Hypotheses, 2020, 142:109821. * Armutcu F, Akyol S, Vural H. Metabolic syndrome is an important cornerstone in the health-disease line and pathological organ interaction . In: [...] Helden J. Age-specific reference values improve the diagnostic performance of AMH in polycystic ovary syndrome. In: Clin Chem Lab Med, 2020, 58, S. 1291-1301. * Hahn L, Helmrich N, Herebian D, Mayatepek E, Drebber
Publikationen – Humangenetische Beratungen in der Uniklinik RWTH Aachen
Das Institut für Neuropathologie der Uniklinik RWTH Aachen diagnostiziert und erforscht Krankheiten des Nervensystems und der Skelettmuskulatur am erkrankten Gewebe. Es untersucht das bei neurochirurgischen Operationen entnommene Material, vor allem Hirntumoren, außerdem Nerven-, Muskel- und Hautbiopsien, Liquor cerebrospinalis (Nervenwasser) und Autopsiegewebe, sowie Tier- und Zellkulturmodelle neurologischer Krankheiten.
Conrad, R., Pantel, J. T., Sellin, J., . . . Chopra, P. (2024). Treating pain in patients with Ehlers-Danlos syndrome : Multidisciplinary management of a multisystemic disease. Schmerz. doi:10.1007/s00482-0 [...] B . and Maier A .Skin biopsy reveals generalized small fibre neuropathy in hypermobile Ehlers-Danlos syndromes.Eur J Neurol.2022. doi: 10.1111/ene.15649 Issa A. S. M., Scheins J., Tellmann L., Lopez-Montes [...] Levy, J., Perrin, L., Tabet, A. C., Maruani, A.,… Maier, A .,…Pinto, A. M. (2025). AUTS2-related Syndrome: Insights from a large European cohort. Genet Med, 101375. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101375