Neue Studie zur Alpha1-Antitrypsin-Mangel-Erkrankung publiziert

Das Alpha1-Leberzentrum der Uniklinik RWTH Aachen hat im Rahmen der Alpha1-Leberstudie der Med. Klinik III eine multizentrische, longitudinale Studie zur Prädiktion von hepatischen und pulmonalen Endpunkten bei Gastroenterology publiziert.

Alpha1-Antitrypsin (AAT) ist ein lebenswichtiges Eiweiß, das in der Leber produziert wird und die Lunge vor schädlichen Proteasen schützt – Enzymen, die im Körper bei Stresssituationen aktiv werden. Der angeborene AAT-Mangel kann schwerwiegende Folgen für die Lunge und die Leber haben, darunter chronische Leberschädigungen und Lungenemphysem.

Die Alpha1-Leberstudie, koordiniert von Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad und Dr. med. Malin Fromme, ist Teil des europäischen Referenznetzwerks für seltene Lebererkrankungen (ERN Rare-Liver) und arbeitet eng mit der Patientenvereinigung Alpha1 Deutschland e.V. sowie spezialisierten Lungenkliniken zusammen. „Die Ergebnisse dieser Studie sind vielversprechend und helfen uns bei dem klinischen Management dieser Patienten“, sagt Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad, Leiter des Alpha1-Leberzentrums und wissenschaftlicher Beirat Alpha1-Deutschland e.V.. „Wir sind stolz darauf, einen Beitrag zur Forschung in diesem Bereich zu leisten und hoffen, dass unsere Erkenntnisse dazu führen, dass die Risikostratifizierung von AATM-Patienten verbessert werden kann.“

Ziel der Studie mit 737 Teilnehmerinnen und Teilnehmern mit schwerem AAT-Mangel (Pi*ZZ Genotyp) war es, den natürlichen Krankheitsverlauf sowie Surrogatparameter für zukünftige leber- und lungenspezifische Endpunkte zu identifizieren. Die Ergebnisse zeigen, dass 46 Prozent der Todesfälle leber- und 36 Prozent lungenspezifisch waren. Die Nützlichkeit der nicht-invasiven Leberfibrose-Indikatoren wurde nachgewiesen: Teilnehmerinnen und Teilnehmer mit leberbezogenen Endpunkten wiesen höhere Werte in der Lebersteifigkeitsmessung (LSM) und dem AST-to-Platelet-Ratio Index (APRI) auf. Insgesamt konnte gezeigt werden, dass diese nicht-invasiven Lebertests die Entwicklung einer potenziell bedrohlichen Lebererkrankung sehr akkurat vorhersagen können und der Vergleich von Leber- und Lungenparametern das Patientenmanagement erleichtern kann.  

Für weitere Informationen zur Studie und zu Alpha1-Antitrypsin-Mangel besuchen Sie bitte Gastroenterology: Longitudinal evaluation of individuals with severe alpha-1 antitrypsin deficiency (Pi*ZZ genotype) - PubMed (nih.gov).

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